ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

Эту информацию собирала в итернете, как непродвинутый блоггер...
Неделю нахожусь в шоке от того, что узнала о Синдроме Ретта.
Ибо, у кого что болит, тот о том и говорит.

"   Редкие болезни —
 это угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни,
 имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия, их распространенность около 1 из 2000.

Термин «орфанные болезни» (редкие болезни, англ. orphan disease)
 впервые появился в январе 1983 года в США, как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500.
Важным моментом явилось создание Национального комитета по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders), который в 1983 году добился принятия Конгрессом США закона об орфанных препаратах (Orphan Drug Act).
 Согласно этому закону, компании, занимающиеся разработкой препаратов для лечения «орфанных» болезней, в течение семи лет обладали исключительным правом продажи данных препаратов, а кроме того, получали налоговые льготы.

 В декабре 1999 года аналогичный закон был принят Европейским парламентом.
В странах Европейского Союза статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение первых 10 лет.
При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области .

 В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000 (в расчет принимаются серьезные, угрожающие жизни, хронические заболевания) ].

 В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов. Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней:
 «орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных».

 При этом по данным Европейской организации по редким заболеваниям, в Европе зарегистрировано от 5,0 до 7,0 тысяч редких заболеваний .

 Таким образом, орфанные (редкие) - это болезни, для которых характерно три признака:

 1) редко встречаются в популяции населения (статистически редкое - 1: 2000 населения);

 2) являются хроническими жизнеугрожающими (life-threatening) или вызывающими инвалидизирующие расстройства (chronical debilitating diseases);

 3) требующие для своего лечения специфические средства (орфанное средство -  orphan drugs).


В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.
 В России такими болезнями страдает от 1,5 до 5 миллионов человек.
 В медицинской литературе частота встречаемости редких болезней варьирует от 1 из 1000 до 1 из 200000.



В России с 1 января 2012 года вступил в силу Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ». В законе есть статья о редких заболеваниях.
Определен перечень редких заболеваний и регистр пациентов.


В список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ по состоянию на 07.05.2014 включены 216 наименований редких заболеваний, вне зависимости от того, существуют ли на сегодняшний день для этих заболеваний методы лечения и адекватная лекарственная терапия. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек .

 Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствами, а является лишь информационной базой.
 На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

 Этот перечень утверждается Правительством Российской Федерации и ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими отклонениями.
Симптомы болезни могут проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте.
 Диагностика орфанных заболеваний в 2/3 случаев происходит в раннем детском возрасте.
 Орфанные заболевания, как правило, сопровождаются инвалидизацией и зачастую приводят к летальному исходу.
Как отмечают эксперты, «летальный исход для 10 % больных наступает в возрасте до 5 лет, а еще для 12 % - в возрасте от 5 до 15 лет; инвалидность наступает в 65 % случаях.
 К инвалидности приводят 50 % орфанных недугов, каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий не может вести самостоятельный образ жизни, ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут улучшить качество жизни больных орфанными заболеваниями

        СИНДРОМ РЕТТА-

       входит в перечень орфанных заболеваний

------Исторические сведения

В 1954 году австрийский врач Андреас Ретт обследовал двух девочек,
 в результате чего отметил у них помимо задержки психического развития некоторые стереотипные движения,
напоминающие «мытьё рук» или в виде «сжимания рук». Он отыскал несколько подобных случаев в своих записях,
 что натолкнуло его на мысль об уникальности данного заболевания. Доктор Ретт, отсняв своих пациенток на видеоплёнку,
отправился в поисках детей с подобными симптомами по всей Европе.
В 1966 году он опубликовал свои исследования в Австрии в паре немецких журналов.
Однако всемирной огласки они не получили, даже после публикации в 1977 году на английском языке.
Лишь после публикации шведского исследователя Б. Хагберга и его коллег в 1983 году заболевание
было названо в честь своего первооткрывателя «синдромом Ретта» и выделено в отдельную нозологическую единицу.
Распространённость : Синдром Ретта является довольно распространённым состоянием.
Частота его встречаемости составляет примерно 1 случай на 10 — 15 тысяч новорождённых девочек.
На сегодняшний день всего описано несколько десятков тысяч случаев данной патологии.
 У мальчиков синдром встречается крайне редко и несовместим с жизнью.
Источник: https://ustamivrachey.ru/pediatriya/sindrom-retta

Синдром Ретта – врожденная патология головного мозга, характеризующаяся неполноценным развитием психики
с нарушением интеллекта и приводящая к социальной дезадаптации.
Это нервно-психическое генетическое заболевание обусловлено мутацией генов.
Оно проявляется прогрессирующей умственной отсталостью преимущественно у девочек, гипотонусом мышц,
 шаткостью походки, сколиозом, запорами, утратой приобретенных навыков, дыхательными расстройствами, парезами и параличами.
 Механизм наследования синдрома Ретта – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.

 Синдром у мальчиков встречается крайне редко. У них он несовместим с жизнью.

 Причины и патогенез патологии в настоящее время остаются неизвестными.
Ученые считают, что спонтанная мутация генов Х-хромосомы — источник данной проблемы

В течение первого года жизни больной ребенок нормально развивается. Ближе к полутора годам у девочек с синдромом Ретта начинают пропадать приобретенные речевые, моторные и предметно-ролевые навыки. Их движения становятся стереотипными, однообразными и заторможенными, теряют целенаправленный характер. Они заламывают руки, сжимают пальцы, потирают кисти. Больные дети общаются с большим трудом.
Пациенты с синдромом Ретта склонны к желудочно-кишечным расстройствам и эпиприпадкам.

Диагностика заболевания заключается в проведении неврологического осмотра, МРТ головного мозга, ЭЭГ и молекулярно-генетического исследования.
 Синдром Ретта неизлечим. Больным показана симптоматическая терапия,
целью которой является уменьшение выраженности отдельных проявлений недуга и облегчение общего состояния больного.

Характерные признаки синдрома Ретта, позволяющие заподозрить данный недуг:

нормальное развитие ребенка до 6-12 месяцев,
мышечная гипотония,
беспричинное беспокойство в раннем детстве,
атаксия,
частые эпиприпадки,
утрата приобретенных навыков,
умственная отсталость в более позднем возрасте,
атрофия мышц,
сколиоз,
судороги.



  Синдром Ретта — генетическое заболевание, которое абсолютно не поддается терапии.
 Современная медицина бессильна перед генетикой.
 Симптоматическое лечение, облегчающее жизнь больным, также сопряжено с рядом трудностей.
Синдром Ретта в настоящее время лечат в специализированных реабилитационных центрах,
 которые имеются практически во всех крупных городах нашей страны.
 Специалисты центров проводят развивающие занятия, адаптируя маленьких пациентов к окружающему миру.


Этиопатогенетические особенности синдрома Ретта являются достаточно сложными.
Они обусловлены взаимодействием различных генов и их влиянием на головной мозг. Первопричина патологии —
 спонтанная мутация гена Х-хромосомы, приводящая к прекращению его экспрессии.
Этот ген кодирует специфический белок, регулирующий транскрипцию определенных участков ДНК.
При синдроме Ретта нарушается ингибирование генов, что приводит к неправильному формированию нервной ткани.
Еще одна теория происхождения патологии — ломкость одного из участков короткого плеча Х-хромосомы.

У больных нарушается ультраструктура нервных клеток: они уменьшаются в объеме, изменяется количество дендритов.
Мозговые клетки не разрушаются, а начинают неправильно развиваться.
 Затрудненное образование нервной ткани никак не связано с процессом деструкции нейронов.
Ученые отмечают, что при синдроме Ретта уменьшен размер головного мозга на 20% по сравнению с возрастной нормой.
 У пациентов преобладают процессы торможения в головном мозге. Это отражается на физиологии ЦНС,
 ее морфологическом строении и проявляется характерной клинической картиной.

Если в геноме данный ген отсутствует полностью, плод погибает внутриутробно.
 Летальное состояние в основном характерно для мальчиков.
Это позволяет дожить ему до рождения. У мужчин же имеется только одна X-хромосома.
Если она несет дефектный ген, то у плода не остается нормальной копии гена, и он чаще всего погибает.

В нетипичных случаях синдром Ретта развивается у мальчиков и сопровождается менее яркой клинической картиной.

В настоящее время к наследственной теории склоняется большинство ученых.
Однако споры относительно этиопатогенетических факторов заболевания в ученом мире ведутся до сих пор.



Менее известная теория развития патологии — метаболическая.
Смысл ее заключается в том, что недуг возникает в результате нарушения обмена веществ, вызванного дисфункцией митохондрий.

В настоящее время ни одна из этих теорий не доказана учеными.

 Они пока не смогли установить определенную закономерность, позволяющую утверждать стопроцентную взаимосвязь причины и следствия.

Синдром Ретта у детей в основном встречается у девочек. Это связано с тем, что ген, в котором происходит мутация,
вызывающая заболевание, находится в половой Х-хромосоме.
У женщин их две, именно поэтому, имея в запасе ещё один нормальный ген,
 дети женского пола более жизнеспособны. При этом, плод мужского пола,
 обладая только одной Х-хромосомой с дефектным геном, как правило, погибает ещё внутриутробно.

Крайне редкие случаи появления на свет мальчиков с синдромом Ретта сопровождались наличием дополнительной аномалией
 – так называемым синдромом Кляйнфельтера, то есть они были носителями одной лишней половой Х-хромосомы.
Причины возникновения данного заболевания до сих пор не изучены, несмотря на доказанную наследственную предрасположенность.
 Существует несколько гипотез, объясняющих механизм данной патологии, но всё же ни одна из них не является единственно верной.
генетическая мутация,
 которая вызвана большим количеством близких родственных связей в родословной.
 Она возникает ещё в материнской утробе, в период формирования органов и систем плода.
Хромосомные аномалии.

Специалисты сходятся во мнении, что проблемный ген локализируется в половой Х-хромосоме,
однако, пока не удалось выяснить, какой именно её участок отвечает за данную болезнь.
Метаболические нарушения.

Некоторые учёные предполагают,
что причиной развития патологии могут быть изменения в составе крови:

 у некоторых больных было обнаружено нетипичное содержание лимфоцитов,
а также повышенный уровень пировиноградной и молочной кислоты

.Вполне вероятно, что на развитие синдрома влияют все три фактора,
или же в будущем наука откроет новую, пока ещё неизвестную причину его возникновения.

 Пока достоверно известно только одно: развитие мозга после рождения сильно замедляется,
 а к четырём годам в черепной коробке у таких больных происходят необратимые изменения,
 приводящие к остановке роста, атрофии мышц, нарушению работы внутренних органов и эпилепсии.
Источник: https://ustamivrachey.ru/pediatriya/sindrom-retta

По некоторым наблюдениям более 70% случаев возникновения синдрома Ретта вызваны нарушениями в генетическом материале отца ребёнка.
Источник: https://ustamivrachey.ru/pediatriya/sindrom-retta


В настоящее время ученые разрабатывают специальные стволовые клетки, которых помогут побороть страшный недуг.
 Их вживление в организм позволит успешно противостоять прогрессированию болезни.
 Современные ученые экспериментально доказали, что синдром Ретта и его признаки вполне обратимы.
 Если восстановить функции гена, то можно устранить неврологические нарушения, которые провоцирует данная мутация.
Эти исследования дают родителям и медикам большую надежду на восстановление большинства утраченных функций.

Поскольку синдром Ретта является генетическим заболеванием, предупредить его развитие невозможно.
Профилактика патологии заключается в проведении ультразвукового скрининга всем беременным.
 Супружеские пары, имеющие в анамнезе хромосомные расстройства, с профилактической целью получают консультацию у генетика.
Генетические тесты в процессе вынашивания ребенка позволяют выявить отклонение и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

Считается, что нарушения генотипа человека провоцируют негативные факторы — сложная экологическая обстановка и вредные привычки.
Специалисты дают общие рекомендации своим пациентам: вести здоровый образ жизни, правильно питаться,
заниматься спортом и следить за своим самочувствием.
 Женщинам в период беременности также необходимо следить за адекватным протеканием гестации и регулярно посещать акушера-гинеколога.

Синдром Ретта — редкое заболевание, которое преимущественно диагностируется у девочек. Его невозможно победить окончательно. Современная медицина предлагает различные лекарственные препараты для уменьшения симптоматики недуга. Родителям не стоит отчаиваться, а следует помнить, что больной ребенок нуждается в бережном отношении, в любви и поддержке. Выполняя весь комплекс врачебных рекомендаций, можно значительно облегчить состояние малыша и улучшить его жизнь.

⠀
Согласно статистическим данным, численность населения России в 2018 году составляет около 140 млн человек. " По элементарных подсчётам, численность детей с синдромом Ретта в России должна составлять, как минимум 3 000 человек, а как максимум 9 000 человек, в то время как диагностирован он только у 300.
⠀
Низкий уровень диагностики, плохая осведомленность и ещё ряд нескольких факторов вынуждает детей и их семьи жить под "ложными диагнозами" такими, как например аутизм, или ДЦП, или Эпилепсия неясного генеза...

⠀
ведь синдром на то и синдром, что включает в себя несколько схожих признаков с разными заболеваниями. Терапия, которая может быть назначена при "ложном диагнозе" только усугубит и без того нелёгкое течение синдрома Ретта.


 2010 г. Консорциум экспертов из тринадцати различных стран при поддержке Международного фонда синдрома Ретта пересмотрели имеющиеся диагностические критерии заболевания, и пришли к новому консенсусу.

Для диагностики типичного варианта СР при наличии регрессии нервно-психического развития достаточно четырех основных критериев:
1) частичная или полная потеря приобретенных целенаправленных движений рук;
2) Частичная или полная потеря приобретенных навыков речи (экспрессивной);
3) аномалии походки: нарушенная походка (диспраксия) или отсутствие способности ходить;
4) стереотипные движения рук, такие как сжатие/сдавливание, хлопки/постукивание, сосание пальцев, моющие движения рук/автоматическое трение рук.


---В России с 2008 года начал отмечаться день редких заболеваний.-----------------


По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS и её координаторного органа Совета национальных альянсов (Council of National Alliances) самый редкий день в году  — 29 февраля    объявлен как Международный День редких заболеваний     (Rare Disease Day).

В не високосные годы День отмечается    28 февраля.

Отмечают Международный День редких орфанных болезней — следуя логики редких событий,  в последний день зимнего месяца .

В этот  день февраля ежегодно проводится информационно-просветительская работа, направленная на привлечение внимания общественности к проблемам людей с редкими заболеваниями. Цель — оказать значимую помощь и поддержку, повысить информированность общества.

Болезни разные, а проблемы у пациентов схожие: сложность диагностики, недостаточная изученность заболеваний, недоступность препаратов,  организация ухода за пациентами, социальная адаптация, поддержка общества  и государства."

СИНДРОМ РЕТТА...

Пазл сложился...
Всё, что было ранее, вижу теперь под другим углом.
Совершенно случайно(а может и нет...) увидела по телевизору передачу о детях с

СИНДРОМОМ  РЕТТА.

 Сразу поняла - необычайное сходство с историей развития,  болезни и даже внешности нашего  Сашеньки.

 Открыла интернет, перечитала. Не понимаю почему этого не случилось  раньше!))))

 Годы жизни ушли... Потрачены силы, энергия и здоровье.

Но работа с Сашенькой всегда была и остаётся  главной!

Было очень досадно, когда он терял приобретённые ранее навыки, винила себя, что недостаточно занимаюсь с ним.

 Оказывается, именно так всё и  происходит у больных детей с синдромом  Ретта !

 Если кратко изложить содержание ранее написанных в этом блоге сообщений ( с апреля 2011 года), как всё было:

вспоминаю,  что  первые полгода жизни  считали его здоровым ребёнком.
Такой хорошенький, пухленький.
Гулил, произнося разные слоги.
Но ребёнок был очень вялый и малоэмоцинальный...
Настораживала заторможенность взгляда. Начиналось сходящееся косоглазие.
Потом проявилось отставание в развитии.
Перестала расти головушка.
Сон был очень беспокойный, ребёнок часто плакал.
Плохо ел, срыгивал пищу.
И никаких звуков детского лепета!
В два годика  дали инвалидность.(ЗПМР, ДЦП с микроцефалией)
Учили ползать, ходить, но безушпешно...
Немного получалось ходить с поддержкой за ручку.
На третьем году жизни  смог стоять, но недолго. Терял равновесие.
Однажды всё таки сделал первые шаги с траекторией по кругу.
Потом падал, очень неловко во весь рост.
Освоил ползание, одновременно с младшеньким.
Начал говорить " мама" примерно после трёх лет.
После шести мог стоять у стола, слушать музыку, ритмично покачиваясь(держась за стол)
И даже  и передвигаться, переступая  и держась за стенку.
Казалось, ещё немного и он пойдёт, но ...
Начались эпилептические судороги.
Саша перестал ползать и 
стоять..
Часто бывали ночная тошнота и рвота.
Обильное слюнотечение и кусание ладони на правой руке до трещины..
Как бы в гневе! А потом отрешённый вид и  заторможенный взгляд
Позднее перестал говорить своё единственное слово...
Замедлился рост, головушка непропорционально маленькая, сколиоз (кифоз), тазобедренные  суставы   постепенно деформировались, ступни маленькие, узкие,  плоскостопие.
А пальчики рук, тонкие и красивые сцеплялись в стереотипные движения, особенно если сердился, так. что с трудом можно было расцепить..Крутил ладони, а потом начал делать сложные движения, сцепляя указательные пальцы.Никому ещё не удавалось повторить эти его движения!
Так до сих пор и крутит, даже мозоли на пальчиках!
В ладошки хлопает, правда, сейчас гораздо реже.
В руках ничего не держит, ложка  выпадает.
Иногда может взять предмет  двумя пальчиками, а потом роняет.
Общее состояние у Сашеньки сейчас стабильное.
Как и описывала в прежних постах.
Ему в апреле исполнится 34 года.
На висках уже  появилась седина...

Теперь я даже не сомневаюсь, что у Саши синдром Ретта.
Хотя генетический анализ мы не делали.
Думаю, это уже ничего не изменит в нашей жизни...
Возможно, когда-нибудь и сделаем...
Хотя это непросто.Мы -  пенсионеры, проживающие  в сельской местности.

Вот только один факт пока необъясним:
считается, что мальчики с этим синдромом долго  не живут...
Или  Сашенька - это редчайший  случай.))))

  Вот цитаты из различных источников :

"Синдром Ретта – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте. Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики."

" В настоящее время накоплено достаточно доказательств генетической природы синдрома Ретта. Так, патология встречается почти исключительно у девочек. Несколько описанных случаев возникновения синдрома Ретта у мальчиков являются скорее исключением из общего правила. "

" Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 15 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным.
⠀
Низкий уровень диагностики, плохая осведомленность и ещё ряд нескольких факторов вынуждает детей и их семьи жить под "ложными диагнозами" такими, как например аутизм, или ДЦП, или Эпилепсия неясного генеза...

"Синдром Ретта является неврологическим расстройством и одним из наиболее распространенных редких заболеваний у детей. Этот синдром, названный по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта (А. Rett), в основном, встречается у девочек: его частота составляет 1:10000–20000. В настоящее время мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. Обычно это спонтанная мутация и первый случай в семье. Диагностика типичного и атипичного вариантов синдрома основана на применении клинических критериев, определении мутаций генов МЕСР2, CDKL5 и FOXG1. Шведский исследователь Б. Хагберг (В. Hagberg) выделил синдром в самостоятельную нозологическую единицу и сформулировал его основные диагностические признаки. В 1999г. Х. Зогби (Huda Zoghbi, США) и её коллеги, сделали решающий прорыв, идентифицировав причастность гена МЕСР2, («метил CpG переплетающегося белка 2 (MECP2)» расположенного на хромосоме (Xq28) у страдающих синдромом Ретта. Так же были установлены случаи синдрома Ретта с мутациями в гене CDKL5. Эти исследования синдрома на молекулярном уровне стали сильным диагностическим инструментом в помощи пациентам. Кроме этой непосредственной клинической выгоды, генетические исследования открывают новые пути для понимания недостатка умственного развития при синдроме и мыслей о новых методах первичного и вторичного предотвращения болезни.
Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 20 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным. Некоторые пациенты погибают в детском и юношеском возрасте, обычно в результате дистрофии, осложнений, связанных с нарушением вентиляции легких вследствие сколиоза, иногда во время эпилептического статуса. Однако ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Часть из них обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам, другие имеют сохранные двигательные функции; причем их состояние остается относительно стабильным с течением времени или даже наблюдается небольшая положительная динамика в ряде симптомов. Таким образом, характер течения синдрома Ретта широко варьирует."

"Являются ли родители носителями Синдрома Ретта? /опубликовано из ФБ, группа Ретт синдром/
FAQ4. Являются ли родители носителями СР?
данный пост навеян бурными обсуждениями сегодня в родительском сообществе.
 А именно "у нас мутация не от меня и не от мужа, а откуда тогда?" попробуем разобраться: первое с чего надо начать - это с неправильно устоявшегося ПОНИМАНИЯ того, что такое генетические и наследственные болезни. простой пример: когда нам первый раз посоветовали обратиться к генетику - мы (как и,наверное, большинство родителей), подумали - что за бред?! у нас не может быть никакой плохой наследственности - ведь все здоровы!!

 То есть говоря генетическая или наследственная патология (заболевание) - мы всегда ассоциируем это с неким заболеванием, которое передается по наследству по какой-нибудь линии родственников.
И вот тут - основная ошибка! наследственная болезнь - не всегда равна семейной болезни или как это видится большинству обывателей - болезни "в роду". Наследственная - обозначает механизм передачи заболевания от родителей к наследникам. Яркий тому пример - как раз Синдром Ретта - наследственность в данном случае - это механизм передачи генетической информации от родителей к ребенку, то есть наследование, которое возникает когда мама и папа в процессе зачатия передают ребенку свои наборы хромосом!
При этом - большинство случаев Синдрома Ретта - связано со случайными (спонтанными) мутациями в процессе передачи этой генетической информации.
То есть, ни мама ни папа не являются носителями - грубо говоря "не болеют" синдромом ретта, а мутация возникает непосредственно в половых клетках одного из родителей под воздействием мутагенных факторов.
Таким образом утверждения "у нас мутация не от мамы и не от папы" - не совсем верно. Мутация приходит от кого-то из родителей!
другой вопрос, что БОЛЬШИНСТВО родителей сами не являются НОСИТЕЛЯМИ заболевания.
 На июль 2018 статистика следующая: более 99% СР - спонтанные мутации (то есть ни мама, ни папа не являются носителями СР, а мутация произошла случайно в процессе зачатия либо у мамы либо у папы) менее 1% - семейные случаи СР - когда аналогичная мутация находится у мамы или папы ребенка, то есть родители являются носителями. на сегодня
Американская и Европейская ассоциации, как и ряд других ученых, заявляют о преимущественно мужском происхождении спонтанной мутации. тем не менее, утверждать, что все мутации отцовского происхождения будет неверно.
Официальные исследования, которые можно найти по тегу paternal origin of rett syndrome дают разные результаты по процентному соотношению определенного носительства в разных наборах групп исследуемых пациентов - где-то это 70%, где-то указывается более 90%."

"Родители, оставаясь один на один с проблемой, не знают, как быть, впадают в шоковое состояние, уходят в глубокую депрессию. Нередки ситуации, когда семьи распадаются из-за конфликтов, проистекающих из отсутствия взаимопонимания между мужем и женой на фоне боли и страданий любимого ребёнка. «Ассоциация по содействию больным с синдромом Ретта» начала сбор средств на создание «Школы» для родителей, которая будет помогать родителям и опекунам детей, страдающих редкими заболеваниями, справляться с депрессивным состоянием, приспосабливаться к жизни в условиях, когда ребёнок будет не как все, решать многочисленные проблемы, связанные с оформлением документов, выпиской лекарств. Кроме любящих родителей, детям не на кого рассчитывать. Нельзя допустить того, чтобы их единственная опора в жизни оказывалась в состоянии безысходности. Особенность синдрома Ретта такова, что его возникновение можно сравнить с игрой в лотерею. Пагубная мутация может затронуть ребёнка любых, даже самых здоровых родителей. Никто не имеет гарантий, что такое не произойдёт с его детьми либо внуками.
------------
Одна из самых главных проблем, связанных с синдромом Ретта – это то, что заболевание не совсем известно в России. О нём не так хорошо осведомлены специалисты, о заболевании не пишут журналисты в отличие от, например, синдрома Дауна. С этой болезнью мало кто берётся работать. В такой ситуации задачи родителей становятся ещё более широкими, так как возникает необходимость самим продумать процесс реабилитации, понять, чем занять повседневную жизнь ребёнка, чтобы это была качественная жизнь, чтобы он рос и развивался. Из-за нехватки профессионалов родителям приходится подступаться к этим вопросам, возможно, с позиции дилетантов, но иначе в этой ситуации поступать не получается."

Я действительно "непродвинутый блоггер"!
После написания первых сообщений давно не перечитывала их. И вот сегодня после прочтения самого первого (от 06.04.2011) решила немножко  отредактировать его.
В результате- не понимаю как - сообщение вообще потерялось...

Все беды посланы нам для того, чтобы ища выход из них, мы начали свое духовное развитие и что-то изменили в себе в лучшую сторону. Все радости посланы нам для того, чтобы показать как прекрасна жизнь, когда мы на верном пути.

Давно не пишу...В ежедневной суете дни пролетают пролетают стремительно! Вот и первый месяц года заканчивается.
Никаких особенных событий за это время у нас  не происходило.
Сашенька  просыпается очень рано(часов в 5-6),безполезно уговаривать полежать!Позавтракает и начинает ждать свой любимый сериал "Возвращение Мухтара".
Беспокоится,всем своим видом показывает нетерпение.Как только появляется заставка-он радуется и даже смеётся.И смотрит не отрываясь,прыгая вместе с Мухтаром.А ещё ждёт бабушкиных комментариев,особенно лестных о собаке.
Если дома вся семья и каждый занят своим делом,Саша уделяет внимание каждому:подъезжает и внимательно наблюдая, ждёт когда папа поговорит с ним,усмехнётся по-взрослому и едет к брату,который чаще всего у компа.Тот может и не говорить ничего-Саша улыбается и  смотрит на него влюблёнными глазами (брата видит редко,скучает).Маршрут проходит и через кухню обязательно,знает, что мама приласкает и угостит вкусненько.
Недавно бабушка у нас заболела(опять пневмония,похоже вирусная).Очень трудно  изолировать их.Саша всё время едет к ней в комнату.И если она спит-просто сидит и ждёт,когда проснётся.Лёгкий вирус ОРЗ  коснулся и Саши.Насморк требует ежеминутного моего присутствия рядом.Иначе-всё размазывалось по лицу и даже на волосы!
Вот такая проза нашей жизни...


О  ТОЧКЕ  ОПОРЫ   ВНУТРИ  И  ВО  ВНЕШНЕМ  МИРЕ.

Когда Сашенька был ещё маленький,мы не могли понять  прогноз на будущее,на тысячу вопросов не находили ответа Трудно  смириться, находясь в панике и отчаянии,когда не хватает сил,опыта и компетентного  доктора!Нервы не выдерживали,срывалась,постоянно плакала.Теперь я понимаю, что это и было состояние без точки опоры...
Так случилось,что ожидание и рождение второго ребёнка дало  повод взять себя в руки.Прибавились не только хлопоты и проблемы,но и радости.
Так уж мы устроены, что если ожидать слишком много, легко разочароваться.Для Саши стоять у опоры было уже большим достижением, в то время как маленький во всю бегал!
И это Сашино стояние радовало больше...
И так потихоньку  привыкали мечтать о реально возможных достижениях для Саши.

(продолжение следует)...

     

Новогодний праздник.

                  В декабре обычно , когда  заходят разговоры о наступлении Нового года , Саша заметно реагирует, оживляется, радуется . Мы знаем, что он ждёт ёлочку.
Любит песню "В лесу родилась ёлочка", узнаёт мелодию.
Когда Вова был маленький, всегда просил ёлочку лишь наступала зима.
Ну а в школьном возрасте уже в середине декабря наряжал ( у нас искусственная ) и стояла она целый месяц. На радость Саше!
А в этот раз вечером муж и сын собрали ёлочку , а я планировала  наряжать её утром следующего дня.
Назавтра  Саша , позавтракав, заехал в комнату и увидел ненарядную ёлку - был так возмущён! Пришёл в неописуемое негодование.
Пришлось отложить все дела и срочно заниматься ёлочкой.
Только это успокоило его!
Теперь  Сашенька будет любоваться  на неё и очень расстроится, когда уберём.
Мы надуем шары, компенсируя потерю, развесим и дадим ему поиграть.Раньше он их щипал и пугался, когда лопались , а сейчас может размахивать  рукой с шаром и кидать нам .
Вообще он очень внимательный , всегда замечает любые изменения в квартире .Даже если перевесить картины, переставить что-нибудь -выразительно смотрит.
Понимаем - заметил.
Новогодние передачи по телевизору они с бабушкой смотрели с удовольствием.
Ночные выстрелы петард и фейерверков не давали спать.
Гостям ,навещавшим  нас в эти дни, Саша был очень рад.                                                               Вот такие впечатления от праздничных дней.

О крещении.

  В молодости мы были комсомольцами. Пропаганда атеизма и научного коммунизма были тогда идеологией нашего общества.
А моя старенькая бабушка, провожая меня, всегда благословила и крестила вслед.
Но в семье у нас не было принято говорить на темы религии, как-то обходили эту тему стороной. Да и в нашем молодом городе даже не было ни одной церкви.
А в  деревне у бабушки прямо напротив их дома стояла старая заброшенная каменная церковь.Мы детьми играли там. Вспоминаются толстые, крепкие, белые стены, гулкое эхо и стаи голубей.В летний зной там было прохладно. Но потом почему-то именно на этом месте понадобилось построить Дом культуры. Говорят, больших трудов стоило разрушить здание церкви.

А мне всегда почему-то было интересно побывать в действующем Храме.
В студенчестве мы ходили в цековь на Пасху просто из праздного интереса, не будучи крещёными.
Когда я жила в Тобольске - тоже бывала в церкви, там  такой красивый Софийский Собор.
И будучи в Болгарии я посетила  Храм Александра Невского.
Что мною двигало-не могу объяснить, наверное, просто нравилось рассматривать иконы, всю атрибутику, нравилась сама атмосфера, пение.
Но почему-то сознательно креститься я тогда не была готова.
Не было такой традиции в семье, вернее, она была прервана. Да и,  наверное, просто духовно была не готова.
Сознание и подсознание были заняты какими-то  наставлениями (типа"моральный кодекс строителя коммунизма"), делами суетными...Да и вообще в молодости всегда много всего интересного происходит !
Но пришло время, мне было уже около сорока..
После перестройки появилось  много разной  духовной , информативной литературы на разные темы, и о религии тоже.
Находясь в глубокой депрессии, в поисках выхода из тупика, я пришла в местный Храм .
И привела свою маму!
Ведь она родилась в  многодетной семье и  крещены были только те , кто родился до 1930 года, а потом церковь закрыли. Вот такая история моего крещения.
У моего мужа верующие православные  родители крестили всех детей и завещали им, ставшим взрослыми - обязательно покрестить своих деток.
Младшего муж сам сводил в церковь.
А с Сашей всё никак не получалось, то он заболеет, то сами  не можем.
И вот мы решили пригласить батюшку к нам домой. Он согласился.и провёл обряд крещения по всем правилам  в квартире.
Очень интересной была Сашина реакция. Сначала ему было забавно рассматривать  и наблюдать за действиями  священника, слушать, он улыбался .Нормально отнёсся к омовению водой . Потом  стал серьёзным и внимательно прослушал весь молебен.
И позднее, если видел по телевизору православных священнослужителей, кажется, вспоминал своё крещение( выражал взглядом).
И сейчас он любит смотреть и слушать  праздничные богослужения.
Он может очень долго и внимательно смотреть эти передачи.
А вообще о религии мыслей очень много, но я пока ограничусь этими воспоминаниями.

В этой жизни возможно ВСЁ.

       В связи с тем , что маме стало трудно ходить с тросточкой , Оля принесла нам ходунки. Это такая   устойчивая   металлическая  конструкция , очень удобно опираться на неё.
 Раньше мы  пробовали нечто подобное  для Саши , но  у него ничего не получалось.
А сейчас я решила ещё  попытаться .
Сначала Сашеньке  эта идея не понравилась : он отталкивал от себя , сам отодвигался подальше. Но я уговаривала , а потом настойчиво предлагала встать, можно даже сказать - заставила .
И  у него получилось ! На несколько секунд привстал.
Решили сильно не форсировать , немного погодя ещё попробовали.
А потом ему самомУ понравилось !  До минутки стал стоять.
Улыбается , а потом быстренько снова садится на кровать. Ему удобно именно с этой высоты подниматься.
Только надо обязательно подстраховывать , придерживая ходунки , чтоб они не качнулись .  Теперь у нас есть чем похвастать .
Приходили родственники - он с удовольствием продемонстрировал свой успех!
Конечно , хвалим его , вдохновляем.
Но видно , что ещё даётся непросто : сильно напряжён ,спинка колесом , ножки иксом .
Надо устанавливать  валик между коленками.
 А когда бабушка идёт с ходунками , Саша многозначительно  улыбается и смотрит куда она ставит их .

Вот так и бывает : не было бы счастья  , да несчастье помогло...

Саша смотрит телевизор.

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          В моих записках  образовался  небольшой перерыв.

Лечила маму . Была пневмония. Слава Богу ,сейчас всё нормально  .                                                                            
Всё вернулось в обычное русло  .
Мама с Сашенькой проводят дни у своего "окна в мир"-телевизора.  Саша смотрит телевизор внимательно ,но  по разному , в зависимости от настроения, состояния  здоровья и от передачи.
Музыкальные программы любит, юмористические, спортивные репортажи
.А не нравятся новости , разговоры типа о политике- недовольно хмурится, если не переключаем-хлопает и выразительно смотрит на нас.
А с некоторых пор стали замечать ,что  смотрит телевизор очень эмоционально , начинает активно двигаться. Да так возбуждается, что приходится смотреть, чтобы не упал ! Такое у нас бывает при большой радости .
Если он  в коляске - своеобразные привязные ремни из ткани закрепляем. А если на кровати сидит,то он опирается ногами в пол и прекрасные упражнения для ног делает,пытаясь привстать.
Тут уж ухо востро держим ,подстраховываем.
Насколько может -привстаёт и быстро со всего маха падает на кровать!
 Но в какое-то время он перестал это делать, я запереживала ,не повредил ли чего себе , падая на кровать.
А потом продолжился показ сериала   " Возвращение Мухтара"и наш Саша снова запрыгал !. И стало понятно : всё это случается при  фильме "Мухтар" .
Когда сериал шёл в одно и тоже время, он уже поджидал.Саше так нравится эта собака
! Если Мухтар бежит , он как бы подражая , начинает прыгать сидя ,двигать руками и ногами.  А увидев морду собаки,услышав голос - радостно смеётся.
Надо записать фильм и показывать для гимнастики.                                                                                        
                                

Саша взрослый.

 Вот он наш, Сашенька - такой симпатичный, улыбчивый  молодой человек. С пробивающимися  усиками, красивой причёской, чернобровый, черноглазый, с длинными ресничками. В общем, был бы красавец мужчина ...

Однажды на прогулке маленький мальчик очень внимательно рассматривал Сашу, а потом спросил :" А он мальчик или дяденька?"
Вопрос логичный:  ребёнок заметил дисгармонию.

Сашенька  физически хрупкий, сутулый, позвоночник искривлён, рост, если постараться  выпрямить будет 150 см. Вес 45 кг.
Очень тонкие руки и ноги.
 В одежде этого не видно, а раздетый очень худенький, кость тонкая.
А возрастные изменения в виде пушка на лице появились лет в 17 .
Вскоре пришлось начать брить. Иначе обрастал, а бакенбарды кудрявились- вылитый А.С.Пушкин ! Неоднократно многие отмечали сходство.
Подстригаю сама .
Микроцефальную форму черепа скрывают волосы, а при короткой стрижке просматривается маленький размер головушки.Сейчас окружность  головы составляет  49,5  сантиметров.
После 14 лет получили паспорт, проблемы были с фотографией.
Вызвали фотографа на дом. А Саша улыбался  до ушей или поворачивал голову  на всех фото. С большим трудом  выбрали одну получше.
После восемнадцати лет   дали 1  группу инвалидности бессрочно.
Оформление  стоило нервов и заняло много времени.
Надо было через суд решать вопросы о дееспособности и опекунстве .Сложно это всё .
Я  понимаю, что всё должно быть по закону, но, наверное, возможны и исключения, прописанные где-то ...

А ещё после 18   лет Сашей  заинтересовался военкомат : принесли повестку !
Мы объяснили, что он инвалид . Но вскоре опять -повестка.
 В общем чуть не забрали в армию!

Пришлось ехать в военкомат с пакетом справок, оформлять отсрочку от армии.(чтобы они больше на нас не рассчитывали и искали других призывников).

Позднее получили  военный билет, в котором написано, что он освобождён от исполнения воинских обязанностей.
Но звание рядовой присвоено!

Режим дня или уход в отсутствии навыков самообслуживания.

Саша  жаворонок -просыпается  рано  утром , часов в 6 ,редко позднее. И сразу ему надо вставать, сползает ,свешивает ноги и ждёт пересадку на горшок (санитарное кресло-коляска - очень удобное изобретение). В основном терпит , только в крайних случаях ,когда болеет или мы замешкаемся,не успеваем , случается  непредвиденное .  Пересаживает муж или сын , я уже не рискую.
Потом  без промедления завтрак ,пока варю кашку ,Саша слушает музыку.И, если забыли включить  муз.центр ,хлопает в ладоши,хмурится,выражая недовольство.
Кормлю с ложечки. Ест норму, из-за дискенезии желчевыводящих путей лучше маленькими порциями и почаще. Иначе проблемы: отрыжка, тошнота ,а в случае погрешностей в диете -рвота.Стараюсь не забывать об этом. При глотании случается поперхивание ,да и зубы плохие (кариес ,коренных много удалено), поэтому пищу  разминаю. Но он может хорошо жевать.
К чаю ставлю ему  небьющуюся тарелочку ,с которой он может брать рукой кусочки(хлеб любит разминать в крошки,а потом их собирать ).Знаю ,что не очень полезны кукурузные палочки ,но он так их любит! Удобно берёт и кладёт в рот с таким удовольствием.
Кусковую пищу ограничиваем, потому ,что может набить полный  рот и давиться.Держу на контроле,даю запивать.
Пользоваться ложкой не смогли научить ,как ни старались. Нет мотивации : если держит её в руке ,то она переворачивается ,то роняет её ,а потом просто ест руками, доносит до рта частично. Сейчас хоть перестал на голову мазать. А раньше всё на причёске и лице было.А вот палочки сами к пальчикам липнут-тут проще. С кружкой тоже не получается..Даже если доносит до рта - отпускает , а чаще сразу проливает . Так что кушает в фартуке.
Особенно Саше нравится ,когда за столом вся семья.А это бывает только на ужин или в выходные .
После завтрака просмотр телевизора с бабушкой.  Второй завтрак он уже знает,ждёт .Если запаздываю ,опять хлопает в ладоши или дёргает  бабушку за руку.
Обед ,полдник и ужин  тоже не пропускает-держит на контроле.Не знаю,как он так точно до минут определяет.Или режим отработан годами!
Днём не спит ,не возможно заставить даже полежать.На пять минут приляжет и снова садится. Он с рождения вообще мало спал всегда.Это если Саша чувствует себя хорошо,не болеет.А если какое обострение, то лежит и аппетит пропадает .  Только пьёт.
С коляски на кровать пересаживают муж и сын . Мочится в течении дня в памперсы, приспособились  менять . А  вот с самым важным делом мучаемся - запоры постоянные. Тут и проблемы с печенью,и отсутствие прямохождения.
Перепробовали разные способы и массаж,и разное слабительное и клизмы .Сейчас остановились на последнем (от слабительного рвота открывается). . .
Так что уход за Сашей подобен уходу за ребёнком в возрасте до года. Все мамы знают что это такое, когда надо его  днём и ночью держать на контроле, и быть готовой в любой момент прийти на помощь.
   
 Есть такая пословица:" своя ноша не тянет"...

Я уже давно  воспринимаю уход как свою работу . Тяжёлую , круглосуточную ,без отпуска .

Да, вот такая моя работа,ведь МАТЕРИНСТВО -ДОЛЖНОСТЬ ПОЖИЗНЕННАЯ.  

Взгляд со стороны.

До рождения Саши я не знала и никогда  не задумывалась о проблемах инвалидов.
 Я вообще жила счастливой ,везучей и даже иногда  крылья за спиной ощущала.А может просто "в облаках витала".

Но за то  во второй половине жизни я познала трудное счастье!                                                                                            
Пока Саша был маленький внешне всё выглядело благополучно.А пришло время ходить, а он ещё в коляске. Не всем понятны были наши объяснения.
Тогда же СМИ  популярно объясняли рождение детей инвалидов алколизмом и наркоманией. Замалчивались и масштабы инвалидизации.
Государство не очень-то заботилось о семьях с инвалидами.

Столкнувшиеся с этой проблемой выбирали одно из двух : сдать в интернат или отказаться от всех прелестей жизни и посвятить себя уходу за больным.
Во втором случае страдает вся семья  ещё и материально.

Я знаю людей ,по разным объективным причинам  сдавших в интернат( слово-то какое ,как о предмете неодушевлённом!) . И никто не вправе осуждать их за это решение.
Потому что я знаю цену :видела как страдают они от этого.

 А когда  из добрых побуждений ,заботясь обо мне разные люди  советовали  отказаться от ребёнка, считая неконструктивным посвящать ему жизнь, я даже не обижалась на них.. Потому что это взгляд со стороны.

Я не могу представить как от меня можно отнять часть меня.  И как я буду жить после этой ампутации ?! Кто его будет любить? Ведь он же всё чувствует!

Прояснение .

 Когда мы на свой страх и риск  совсем прекратили давать Саше  противоэпилептические препараты,заменив их травами,  вскоре заметили как он начал меняться.
Взгляд стал более осмысленным, почти прекратилось слюнотечение.
Сознание как будто прояснилось. Или так совпало , наступило взросление и заработали какие-то резервы головного мозга (так по дилетантски рассуждаю я).
Иногда удивлял нас ,вдруг проявляя реакцию на наши разговоры.
Но слов никаких больше не произносит ,звуки разные,проявляя эмоции :недовольство ,  сердито сдвинув  брови или радостные возгласы ,смеясь.
А ешё он хлопает в ладоши ,когда требует чего-то.
Режим кормления отработан у нас по часам,  так , что иногда требует подавать  с точностью до минут. Хоть часы по нему сверяй!
В случае задержки требовательные возгласы: Ы-Ы и хлопает в ладоши,направляя взгляды на меня и на часы .
А если рядом бабушка- берёт её за руку и выразительно смотрит в глаза , она начинает звать меня или от его имени говорить просьбы .И если угадала- радуется , в противном случае  может сердиться .
А если недомогает или мы не смогли понять его желание , кусает  свою руку.Да так сильно, что на ней следы зубов остаются.А от боли ещё сильнее злится. Даже приходится давать успокоительное.
Ну а в прекрасном настроении -мило улыбается ,а может вообще ухахатываться.Особенно над выступлениями Юрия Аскарова , почему-то выделяет его.
Смотрят телевизор они с бабушкой, в основном вдвоём.. Саша  даёт знать, если передача не нравится ,приходится искать канал по его вкусу.,иначе может рассердиться.
Наверное ,балуем .

Мне кажется его сознание - это" нерасшифрованный  чёрный ящик". Я могу разговаривать с ним ,он смотрит понимающим взглядом .А иногда таким хитренькими глазками.
И чувствует юмор!Прекрасно реагирует на шутки.
Ну в общем ,  трудно сказать какому возрасту соответствует его развитие !

Ведь наряду со всем вышесказанным , мы так и  не смогли привить ему навыки самообслуживания!!! НЕ ПОЛУЧИЛОСЬ ...

Приступ.

Первый приступ случился неожиданно.

Если ранее врачи спрашивали есть ли у Саши  судороги, то я не понимала к чему этот вопрос, ведь никаких предпосылок вроде нет.

Сейчас уже много информации  и есть способы выявить при обследовании.
Тогда этого не было...

Однажды во время обеда Саша сидел напротив меня и вдруг лицо его перекосило, голову повело в сторону.
Я испугалась, уложила его на кровать, ещё не понимая в чём дело.
Начались судороги...
Скорую ждали долго.
Я не знала чем помочь.Ребёнок бился в конвульсиях , сознание отсутствовало, губы и пальцы становились сине-чёрными.
Пока дождались скорую,меня тоже начало трясти  - был шок...
В больнице Сашу  откачали. Поставили диагноз - судорожный синдром эпилептического типа...

Позднее мы уже знали, что надо всегда иметь наготове противосудорожные средства.Не ждать скорую, а как можно скорее снимать судорожную готовность.

Теперь  я днём и ночью внимательно следила за Сашей, но всё равно приступы случались неожиданно. Особенно  пугали ночные. Я даже сон потеряла в какой-то период, так боялась приступов.
                                                         
В общем , тогда была цель остановить приступы, а позднее  мы заметили , что остановилось и развитие.
Он перестал говрить МАМА, а потом стоять, ходить, ползать.
Таблетки затормаживали реакцию на речь.Постоянное обильное слюнотечение ,отсутствующий взгляд.
Появилась необходимость в инвалидной коляске.

 Мы даже не рассчитывали , что он сам сможет на ней кататься, думали  управлять будем мы. Сначала он просто сидел. А Вове нравилось катать это транспортное средство по квартире, изображая авто.
Но потом Саше показали и он попробовал.И всё получилось!Да так удачно ездил, даже не задевал за препятствия.Освоил и задний ход .

И сейчас очень аккуратно управляет, едет минуя помехи.
Даже кот это понял:сидит на его  пути невозмутимо, знает, что объедет!
Таблетки принимали почти шесть лет. 

Продолжение о Саше.

Когда Сашеньке оформили инвалидность ,у меня внутри как будто что-то оборвалось.
Может это  потеря НАДЕЖДЫ на выздоровление ,которая  до этого ещё теплилась.
Такое смятение чувств и  уныние ,ощущение безысходности и обида :почему такое могло случиться именно у нас и т. п.
Трудно было справиться ,понять и объяснить себе самой.
Но принять и смириться с подобной  ситуацией всегда непросто.

Позднее открыла  для себя  МУДРОСТЬ , прочтя  Молитву оптинских старцев ,в которой просим у Господа  дать нам смирения ,чтобы выдержать все испытания ;смелости ,чтобы изменить всё , что в наших силах , а главное  -мудрости ОТЛИЧИТЬ одно от другого.

Так вот ,когда попытки изменить наталкивались на препятствия ,я постепенно  пришла к смирению.
А сейчас ,я думаю ,надо было продолжать ломиться через стены равнодушия, искать хороших докторов, народных целителей ,методики  и верить в улучшение !
Но у меня не хватило упорства и сил.
 Да и младшенький тоже  требовал внимания , сразу после роддома обнаружился стафилококк кишечника, опять больницы...
На третьем году жизни Саша начал ходить по стеночке и  мог немного стоять без опоры  ,как вкопанный-без движения.
А потом  даже прошёл путь в несколько шагов, когда лежал в больнице с папой.А до этого наши дети оба ползали:   маленький ,пухленький и юркий,а Саша такой худенький.
Иногда он набирал скорость и бегал на коленках так громко ударяя  об пол коленками  и ладошками, что приходила соседка снизу ,думая ,что у нас толпа деток бегает.
Через несколько лет на коленях образовались мозоли.Пробовали наколенники , но они слетали.
Начал говорить МАМА ,так выразительно и проникновенно.
Мог сам заползать на диван. Большой интерес к телевизору проявлял, приходилось ограждать его столом,иначе вставал и нажимал всё подряд.
В новой квартире по стеночке мог перейти из зала на кухню.
Смотрел телевизор стоя у опоры, пританцовывая  под музыку.
Наша знакомая - музыкальный .работник сказала, что у него прекрасное чувство ритма.
.В общем,  развитие интелекта и моторики с отставанием, но происходило .

И это продолжалось  примерно до десяти лет...

День рождения.

Сегодня у Саши День рождения.
С утра поздравляем его, он довольный такой. Радуется  вниманию .
 Подарили музыкальную игрушку - улыбается ,но не решается играть.
Но потом  к нам пришла пятилетняя соседка Вероника ,играла и пела для него.
Саша был счастлив!
 Он очень любит детей. И  когда видит их по  телевизору  радуется очень. Видимо  он чувствует эту чистую детскую энергетику.
И к людям он по- разному  относится, чувствует суть, что ли. К некоторым равнодушен, а кому очень эмоционально радуется, когда приходят .

Иногда мне кажется ,что Саша это-  инопланетянин , который вынужден жить на нашей планете .И ему трудно адаптироваться .Он всё понимает,чувствует просто  выразить не может, потому что там ( где-то" у  них" ) совсем необязательно произносить слова- мысли надо чувствовать .Поэтому он смотрит такими глазами!

И смеётся "в тему", а иногда очень сдержанно улыбнётся. И грустный бывает, задумчивый.
А двигаться ему трудно, потому что на "их" планете нет притяжения и они летают как Ангелы.

Музыку любит: классику, народную, романсы. Простейшие "песнюшки" не вызывают интереса,а иногда и раздражают даже. Нравятся и некоторые современные исполнители,есть предпочтения- он показывает  радость.

 Но не всё так радужно, он может и сердиться ,если мы не понимаем его желаний. Бывает и раздражительным, когда недомогает.
В общем , привыкает жить на нашей планете,а мы учимся понимать его ! 

Нам не хватало опыта в борьбе с проблемой.

Невролога в нашей дет.поликлинике не было,надо было ехать на приём куда-нибудь в другую.То какие-то сложности с талончиками на приём, то  Саша заболел-орз.
Вобщем попали мы к неврологу для установки диагноза уже в 7 месяцев!
Наконец-то врач внимательно осмотрел ребёнка,изучил выписку и назначил лечение.(А до этого все педиатры писали в карточке-здоров,развитие соответствует возрасту!)
Ну а диагноз  :сходящееся косоглазие,резидуальная энцефалопатия ,микроцефалия и вопрос..
И наблюдение в динамике..Не было тогда интернета !
Да и мы как-то не сразу поняли смысл всех терминов...
.Купить лекарства было большой проблемой.В аптеке записывали на очередь по спецрецепту и ждите ..
Нам подсказали,что церебролизин можно "достать" в госпитале или психбольнице.За денежки кое-как нашли,прокололи. А по аптечной очереди через год дождались.
Массаж ,таблетки энцефабол, аминалон -это приняли.
В восемь месяцев он стоял в кроватке,правда падал очень неловко.
Гулить он начал рано,слоги разные произносил. А вот" мама" не говорил.Дождались мы этого где-то на третьем году...
Показывали  Сашу разным неврологам и нейрохирургу.
Прогнозов никаких не давали ,назначения были почти те же.
После года мы водили его за две ручки,ноги переставлял хорошо.Но сам стоял  неустойчиво.
Спал  всегда калачиком (в позе эмбриона) . Сон был очень беспокойный всегда. И до сих пор.
Эмоции были ,но очень скупые.А главное -отсутствовала подражательная деятельность.
На втором году жизни так и не пошёл,хотя нам говорили,что скоро пойдёт.
А мы,наивные, верили докторам и делали всё что скажут.
Одна молодая врач советовала подтягивать в развитии ,а как конкретно не знала и сама.
Мои поиски каких-нибудь методик не привели ни к чему.Переворошила мед.литературу, выписала разные журналы, искала  опытных родителей.(таковых не было).

А один сочувствующий врач сказал, что единственное что он может для нас сделать - это помочь без очереди сдать ребёнка в интернат для  детей-инвалидов!

Вот так наедине с проблемой мы теряли время. В общем в 2 года Саше дали инвалидность.

САШЕНЬКА.

Наша жизнь...

Когда мы ждали первенца, у меня даже   мысли не возникало о возможных проблемах со здоровьем.(особенно таких глобальных).
Может потому, что в моём окружении  никто с этим не сталкивался.
Да и вообще, когда всё хорошо,  мы же не  думаем о плохом.
Просто были счастливы и всё!
Правда, немножко пришлось полежать на сохранении две недельки - во второй половине беременности появилась угроза.
После больницы очень береглась,ничего не делала ,иначе появлялось напряжение.

.В общем подошёл срок,а у меня тишина.Прошла  ещё неделя - не собираюсь рожать.
Явилась на приём.. Врач  отругала меня  за переход - вызвала скорую и отправила в роддом.
Там приняли так же" вежливо".
От чего я была в шоке.Так как полагала, что роды процесс естественный, приходит время и начинаются схватки.
Но оказалось, что я "старородящая" ( 29 лет !)..
Начали стимулировать схватки, вызывать роды .В общем намучили нас с ребёнком так, что после родов я две недели в себя приходила(а может и до сих пор прихожу)...
Самое интересное, что сказали - ребёнок здоров, а задерживаем пока в больнице из-за мамы...

Когда принесли мне на первое кормление - он такой хорошенький ,черноглазенький схватил грудь. А с молоком-то проблема. Он очень старался ,тянул сильно.И ничего, рассосал.
Правда грудь треснула. И потом дома  пыталась стимулировать лактацию,но не молочной я породы ,молока было мало..
Да ещё мастит начался, температура под 40. Супруг на работе ,я одна с Сашей. Кошмар,вспоминать не хочется!  В общем без хирурга не обошлось.
После этого ребёнка перевели на искусственное вскармливание.
Родился он с весом 3350 , рост 52 см, окр .головы 35 см. окр груди 40 см..
 Почему-то кожа у него была сухая, облетала как чешуя .Смазывали постоянно.И даже сейчас шелушится(конечно не так сильно).
Так вот через месяц он прибавил в весе 300г.
А потом  ребёнок начал постоянно плакать, день и ночь. Приходящие на вызов врачи считали почему-то ,что болит животик.
Ведь УЗИ тогда не было ! И хороший доктор нам не встретился.
К двум месяцам прибавки веса уже  не было- а был диагноз-гипотрофия 2-й степени.
Это сейчас мы можем догадываться что происходило
в этой бедной маленькой головушке !
Он так плакал ...Носили и к бабке грыжу заговаривать -безполезно.
.На приём к невропатологу попали с большим трудом (запись за месяц вперёд).
Народу много,дети плачут,осмотр символический.
Ничего существенного не сказали.Выписали что-то успокоительное.
Сейчас вспоминаю всё происходившее тогда и думаю: если бы сразу заметил хоть кто-нибудь отклонения в первые месяцы- может состояние было бы лучше.
Но это случилось позднее .
Головку начал держать вовремя, сел в 6 месяцев.
Вес набрал даже сверх нормы.Стал пухленький, но малоактивный,заторможенный.Мог долго  смотреть, созерцать, сидеть не двигаясь.
Первой неладное заметила пожилая медсестра, да и мы тоже ожидали развития,а увидели остановку.
На наши слова реагировал слабо, как-то без эмоций. Я чувствовала ,как холодеет душа,когда общаешься с ним ,а он не реагирует,смотрит отстранённо...