Пазл сложился...
Всё, что было ранее, вижу теперь под другим углом.
Совершенно случайно(а может и нет...) увидела по телевизору передачу о детях с
СИНДРОМОМ РЕТТА.
Сразу поняла - необычайное сходство с историей развития, болезни и даже внешности нашего Сашеньки.
Открыла интернет, перечитала. Не понимаю почему этого не случилось раньше!))))
Годы жизни ушли... Потрачены силы, энергия и здоровье.
Но работа с Сашенькой всегда была и остаётся главной!
Было очень досадно, когда он терял приобретённые ранее навыки, винила себя, что недостаточно занимаюсь с ним.
Оказывается, именно так всё и происходит у больных детей с синдромом Ретта !
Если кратко изложить содержание ранее написанных в этом блоге сообщений ( с апреля 2011 года), как всё было:
вспоминаю, что первые полгода жизни считали его здоровым ребёнком.
Такой хорошенький, пухленький.
Гулил, произнося разные слоги.
Но ребёнок был очень вялый и малоэмоцинальный...
Настораживала заторможенность взгляда. Начиналось сходящееся косоглазие.
Потом проявилось отставание в развитии.
Перестала расти головушка.
Сон был очень беспокойный, ребёнок часто плакал.
Плохо ел, срыгивал пищу.
И никаких звуков детского лепета!
В два годика дали инвалидность.(ЗПМР, ДЦП с микроцефалией)
Учили ползать, ходить, но безушпешно...
Немного получалось ходить с поддержкой за ручку.
На третьем году жизни смог стоять, но недолго. Терял равновесие.
Однажды всё таки сделал первые шаги с траекторией по кругу.
Потом падал, очень неловко во весь рост.
Освоил ползание, одновременно с младшеньким.
Начал говорить " мама" примерно после трёх лет.
После шести мог стоять у стола, слушать музыку, ритмично покачиваясь(держась за стол)
И даже и передвигаться, переступая и держась за стенку.
Казалось, ещё немного и он пойдёт, но ...
Начались эпилептические судороги.
Саша перестал ползать и
стоять..
Часто бывали ночная тошнота и рвота.
Обильное слюнотечение и кусание ладони на правой руке до трещины..
Как бы в гневе! А потом отрешённый вид и заторможенный взгляд
Позднее перестал говорить своё единственное слово...
Замедлился рост, головушка непропорционально маленькая, сколиоз (кифоз), тазобедренные суставы постепенно деформировались, ступни маленькие, узкие, плоскостопие.
А пальчики рук, тонкие и красивые сцеплялись в стереотипные движения, особенно если сердился, так. что с трудом можно было расцепить..Крутил ладони, а потом начал делать сложные движения, сцепляя указательные пальцы.Никому ещё не удавалось повторить эти его движения!
Так до сих пор и крутит, даже мозоли на пальчиках!
В ладошки хлопает, правда, сейчас гораздо реже.
В руках ничего не держит, ложка выпадает.
Иногда может взять предмет двумя пальчиками, а потом роняет.
Общее состояние у Сашеньки сейчас стабильное.
Как и описывала в прежних постах.
Ему в апреле исполнится 34 года.
На висках уже появилась седина...
Теперь я даже не сомневаюсь, что у Саши синдром Ретта.
Хотя генетический анализ мы не делали.
Думаю, это уже ничего не изменит в нашей жизни...
Возможно, когда-нибудь и сделаем...
Хотя это непросто.Мы - пенсионеры, проживающие в сельской местности.
Вот только один факт пока необъясним:
считается, что мальчики с этим синдромом долго не живут...
Или Сашенька - это редчайший случай.))))
Вот цитаты из различных источников :
"Синдром Ретта – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте. Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики."
" В настоящее время накоплено достаточно доказательств генетической природы синдрома Ретта. Так, патология встречается почти исключительно у девочек. Несколько описанных случаев возникновения синдрома Ретта у мальчиков являются скорее исключением из общего правила. "
" Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 15 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным.
⠀
Низкий уровень диагностики, плохая осведомленность и ещё ряд нескольких факторов вынуждает детей и их семьи жить под "ложными диагнозами" такими, как например аутизм, или ДЦП, или Эпилепсия неясного генеза...
"Синдром Ретта является неврологическим расстройством и одним из наиболее распространенных редких заболеваний у детей. Этот синдром, названный по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта (А. Rett), в основном, встречается у девочек: его частота составляет 1:10000–20000. В настоящее время мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. Обычно это спонтанная мутация и первый случай в семье. Диагностика типичного и атипичного вариантов синдрома основана на применении клинических критериев, определении мутаций генов МЕСР2, CDKL5 и FOXG1. Шведский исследователь Б. Хагберг (В. Hagberg) выделил синдром в самостоятельную нозологическую единицу и сформулировал его основные диагностические признаки. В 1999г. Х. Зогби (Huda Zoghbi, США) и её коллеги, сделали решающий прорыв, идентифицировав причастность гена МЕСР2, («метил CpG переплетающегося белка 2 (MECP2)» расположенного на хромосоме (Xq28) у страдающих синдромом Ретта. Так же были установлены случаи синдрома Ретта с мутациями в гене CDKL5. Эти исследования синдрома на молекулярном уровне стали сильным диагностическим инструментом в помощи пациентам. Кроме этой непосредственной клинической выгоды, генетические исследования открывают новые пути для понимания недостатка умственного развития при синдроме и мыслей о новых методах первичного и вторичного предотвращения болезни.
Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 20 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным. Некоторые пациенты погибают в детском и юношеском возрасте, обычно в результате дистрофии, осложнений, связанных с нарушением вентиляции легких вследствие сколиоза, иногда во время эпилептического статуса. Однако ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Часть из них обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам, другие имеют сохранные двигательные функции; причем их состояние остается относительно стабильным с течением времени или даже наблюдается небольшая положительная динамика в ряде симптомов. Таким образом, характер течения синдрома Ретта широко варьирует."
"Являются ли родители носителями Синдрома Ретта? /опубликовано из ФБ, группа Ретт синдром/
FAQ4. Являются ли родители носителями СР?
данный пост навеян бурными обсуждениями сегодня в родительском сообществе.
А именно "у нас мутация не от меня и не от мужа, а откуда тогда?" попробуем разобраться: первое с чего надо начать - это с неправильно устоявшегося ПОНИМАНИЯ того, что такое генетические и наследственные болезни. простой пример: когда нам первый раз посоветовали обратиться к генетику - мы (как и,наверное, большинство родителей), подумали - что за бред?! у нас не может быть никакой плохой наследственности - ведь все здоровы!!
То есть говоря генетическая или наследственная патология (заболевание) - мы всегда ассоциируем это с неким заболеванием, которое передается по наследству по какой-нибудь линии родственников.
И вот тут - основная ошибка! наследственная болезнь - не всегда равна семейной болезни или как это видится большинству обывателей - болезни "в роду". Наследственная - обозначает механизм передачи заболевания от родителей к наследникам. Яркий тому пример - как раз Синдром Ретта - наследственность в данном случае - это механизм передачи генетической информации от родителей к ребенку, то есть наследование, которое возникает когда мама и папа в процессе зачатия передают ребенку свои наборы хромосом!
При этом - большинство случаев Синдрома Ретта - связано со случайными (спонтанными) мутациями в процессе передачи этой генетической информации.
То есть, ни мама ни папа не являются носителями - грубо говоря "не болеют" синдромом ретта, а мутация возникает непосредственно в половых клетках одного из родителей под воздействием мутагенных факторов.
Таким образом утверждения "у нас мутация не от мамы и не от папы" - не совсем верно. Мутация приходит от кого-то из родителей!
другой вопрос, что БОЛЬШИНСТВО родителей сами не являются НОСИТЕЛЯМИ заболевания.
На июль 2018 статистика следующая: более 99% СР - спонтанные мутации (то есть ни мама, ни папа не являются носителями СР, а мутация произошла случайно в процессе зачатия либо у мамы либо у папы) менее 1% - семейные случаи СР - когда аналогичная мутация находится у мамы или папы ребенка, то есть родители являются носителями. на сегодня
Американская и Европейская ассоциации, как и ряд других ученых, заявляют о преимущественно мужском происхождении спонтанной мутации. тем не менее, утверждать, что все мутации отцовского происхождения будет неверно.
Официальные исследования, которые можно найти по тегу paternal origin of rett syndrome дают разные результаты по процентному соотношению определенного носительства в разных наборах групп исследуемых пациентов - где-то это 70%, где-то указывается более 90%."
"Родители, оставаясь один на один с проблемой, не знают, как быть, впадают в шоковое состояние, уходят в глубокую депрессию. Нередки ситуации, когда семьи распадаются из-за конфликтов, проистекающих из отсутствия взаимопонимания между мужем и женой на фоне боли и страданий любимого ребёнка. «Ассоциация по содействию больным с синдромом Ретта» начала сбор средств на создание «Школы» для родителей, которая будет помогать родителям и опекунам детей, страдающих редкими заболеваниями, справляться с депрессивным состоянием, приспосабливаться к жизни в условиях, когда ребёнок будет не как все, решать многочисленные проблемы, связанные с оформлением документов, выпиской лекарств. Кроме любящих родителей, детям не на кого рассчитывать. Нельзя допустить того, чтобы их единственная опора в жизни оказывалась в состоянии безысходности. Особенность синдрома Ретта такова, что его возникновение можно сравнить с игрой в лотерею. Пагубная мутация может затронуть ребёнка любых, даже самых здоровых родителей. Никто не имеет гарантий, что такое не произойдёт с его детьми либо внуками.
------------
Одна из самых главных проблем, связанных с синдромом Ретта – это то, что заболевание не совсем известно в России. О нём не так хорошо осведомлены специалисты, о заболевании не пишут журналисты в отличие от, например, синдрома Дауна. С этой болезнью мало кто берётся работать. В такой ситуации задачи родителей становятся ещё более широкими, так как возникает необходимость самим продумать процесс реабилитации, понять, чем занять повседневную жизнь ребёнка, чтобы это была качественная жизнь, чтобы он рос и развивался. Из-за нехватки профессионалов родителям приходится подступаться к этим вопросам, возможно, с позиции дилетантов, но иначе в этой ситуации поступать не получается."
Всё, что было ранее, вижу теперь под другим углом.
Совершенно случайно(а может и нет...) увидела по телевизору передачу о детях с
СИНДРОМОМ РЕТТА.
Сразу поняла - необычайное сходство с историей развития, болезни и даже внешности нашего Сашеньки.
Открыла интернет, перечитала. Не понимаю почему этого не случилось раньше!))))
Годы жизни ушли... Потрачены силы, энергия и здоровье.
Но работа с Сашенькой всегда была и остаётся главной!
Было очень досадно, когда он терял приобретённые ранее навыки, винила себя, что недостаточно занимаюсь с ним.
Оказывается, именно так всё и происходит у больных детей с синдромом Ретта !
Если кратко изложить содержание ранее написанных в этом блоге сообщений ( с апреля 2011 года), как всё было:
вспоминаю, что первые полгода жизни считали его здоровым ребёнком.
Такой хорошенький, пухленький.
Гулил, произнося разные слоги.
Но ребёнок был очень вялый и малоэмоцинальный...
Настораживала заторможенность взгляда. Начиналось сходящееся косоглазие.
Потом проявилось отставание в развитии.
Перестала расти головушка.
Сон был очень беспокойный, ребёнок часто плакал.
Плохо ел, срыгивал пищу.
И никаких звуков детского лепета!
В два годика дали инвалидность.(ЗПМР, ДЦП с микроцефалией)
Учили ползать, ходить, но безушпешно...
Немного получалось ходить с поддержкой за ручку.
На третьем году жизни смог стоять, но недолго. Терял равновесие.
Однажды всё таки сделал первые шаги с траекторией по кругу.
Потом падал, очень неловко во весь рост.
Освоил ползание, одновременно с младшеньким.
Начал говорить " мама" примерно после трёх лет.
После шести мог стоять у стола, слушать музыку, ритмично покачиваясь(держась за стол)
И даже и передвигаться, переступая и держась за стенку.
Казалось, ещё немного и он пойдёт, но ...
Начались эпилептические судороги.
Саша перестал ползать и
стоять..
Часто бывали ночная тошнота и рвота.
Обильное слюнотечение и кусание ладони на правой руке до трещины..
Как бы в гневе! А потом отрешённый вид и заторможенный взгляд
Позднее перестал говорить своё единственное слово...
Замедлился рост, головушка непропорционально маленькая, сколиоз (кифоз), тазобедренные суставы постепенно деформировались, ступни маленькие, узкие, плоскостопие.
А пальчики рук, тонкие и красивые сцеплялись в стереотипные движения, особенно если сердился, так. что с трудом можно было расцепить..Крутил ладони, а потом начал делать сложные движения, сцепляя указательные пальцы.Никому ещё не удавалось повторить эти его движения!
Так до сих пор и крутит, даже мозоли на пальчиках!
В ладошки хлопает, правда, сейчас гораздо реже.
В руках ничего не держит, ложка выпадает.
Иногда может взять предмет двумя пальчиками, а потом роняет.
Общее состояние у Сашеньки сейчас стабильное.
Как и описывала в прежних постах.
Ему в апреле исполнится 34 года.
На висках уже появилась седина...
Теперь я даже не сомневаюсь, что у Саши синдром Ретта.
Хотя генетический анализ мы не делали.
Думаю, это уже ничего не изменит в нашей жизни...
Возможно, когда-нибудь и сделаем...
Хотя это непросто.Мы - пенсионеры, проживающие в сельской местности.
Вот только один факт пока необъясним:
считается, что мальчики с этим синдромом долго не живут...
Или Сашенька - это редчайший случай.))))
Вот цитаты из различных источников :
"Синдром Ретта – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте. Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики."
" В настоящее время накоплено достаточно доказательств генетической природы синдрома Ретта. Так, патология встречается почти исключительно у девочек. Несколько описанных случаев возникновения синдрома Ретта у мальчиков являются скорее исключением из общего правила. "
" Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 15 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным.
⠀
Низкий уровень диагностики, плохая осведомленность и ещё ряд нескольких факторов вынуждает детей и их семьи жить под "ложными диагнозами" такими, как например аутизм, или ДЦП, или Эпилепсия неясного генеза...
"Синдром Ретта является неврологическим расстройством и одним из наиболее распространенных редких заболеваний у детей. Этот синдром, названный по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта (А. Rett), в основном, встречается у девочек: его частота составляет 1:10000–20000. В настоящее время мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. Обычно это спонтанная мутация и первый случай в семье. Диагностика типичного и атипичного вариантов синдрома основана на применении клинических критериев, определении мутаций генов МЕСР2, CDKL5 и FOXG1. Шведский исследователь Б. Хагберг (В. Hagberg) выделил синдром в самостоятельную нозологическую единицу и сформулировал его основные диагностические признаки. В 1999г. Х. Зогби (Huda Zoghbi, США) и её коллеги, сделали решающий прорыв, идентифицировав причастность гена МЕСР2, («метил CpG переплетающегося белка 2 (MECP2)» расположенного на хромосоме (Xq28) у страдающих синдромом Ретта. Так же были установлены случаи синдрома Ретта с мутациями в гене CDKL5. Эти исследования синдрома на молекулярном уровне стали сильным диагностическим инструментом в помощи пациентам. Кроме этой непосредственной клинической выгоды, генетические исследования открывают новые пути для понимания недостатка умственного развития при синдроме и мыслей о новых методах первичного и вторичного предотвращения болезни.
Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 20 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным. Некоторые пациенты погибают в детском и юношеском возрасте, обычно в результате дистрофии, осложнений, связанных с нарушением вентиляции легких вследствие сколиоза, иногда во время эпилептического статуса. Однако ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Часть из них обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам, другие имеют сохранные двигательные функции; причем их состояние остается относительно стабильным с течением времени или даже наблюдается небольшая положительная динамика в ряде симптомов. Таким образом, характер течения синдрома Ретта широко варьирует."
"Являются ли родители носителями Синдрома Ретта? /опубликовано из ФБ, группа Ретт синдром/
FAQ4. Являются ли родители носителями СР?
данный пост навеян бурными обсуждениями сегодня в родительском сообществе.
А именно "у нас мутация не от меня и не от мужа, а откуда тогда?" попробуем разобраться: первое с чего надо начать - это с неправильно устоявшегося ПОНИМАНИЯ того, что такое генетические и наследственные болезни. простой пример: когда нам первый раз посоветовали обратиться к генетику - мы (как и,наверное, большинство родителей), подумали - что за бред?! у нас не может быть никакой плохой наследственности - ведь все здоровы!!
То есть говоря генетическая или наследственная патология (заболевание) - мы всегда ассоциируем это с неким заболеванием, которое передается по наследству по какой-нибудь линии родственников.
И вот тут - основная ошибка! наследственная болезнь - не всегда равна семейной болезни или как это видится большинству обывателей - болезни "в роду". Наследственная - обозначает механизм передачи заболевания от родителей к наследникам. Яркий тому пример - как раз Синдром Ретта - наследственность в данном случае - это механизм передачи генетической информации от родителей к ребенку, то есть наследование, которое возникает когда мама и папа в процессе зачатия передают ребенку свои наборы хромосом!
При этом - большинство случаев Синдрома Ретта - связано со случайными (спонтанными) мутациями в процессе передачи этой генетической информации.
То есть, ни мама ни папа не являются носителями - грубо говоря "не болеют" синдромом ретта, а мутация возникает непосредственно в половых клетках одного из родителей под воздействием мутагенных факторов.
Таким образом утверждения "у нас мутация не от мамы и не от папы" - не совсем верно. Мутация приходит от кого-то из родителей!
другой вопрос, что БОЛЬШИНСТВО родителей сами не являются НОСИТЕЛЯМИ заболевания.
На июль 2018 статистика следующая: более 99% СР - спонтанные мутации (то есть ни мама, ни папа не являются носителями СР, а мутация произошла случайно в процессе зачатия либо у мамы либо у папы) менее 1% - семейные случаи СР - когда аналогичная мутация находится у мамы или папы ребенка, то есть родители являются носителями. на сегодня
Американская и Европейская ассоциации, как и ряд других ученых, заявляют о преимущественно мужском происхождении спонтанной мутации. тем не менее, утверждать, что все мутации отцовского происхождения будет неверно.
Официальные исследования, которые можно найти по тегу paternal origin of rett syndrome дают разные результаты по процентному соотношению определенного носительства в разных наборах групп исследуемых пациентов - где-то это 70%, где-то указывается более 90%."
"Родители, оставаясь один на один с проблемой, не знают, как быть, впадают в шоковое состояние, уходят в глубокую депрессию. Нередки ситуации, когда семьи распадаются из-за конфликтов, проистекающих из отсутствия взаимопонимания между мужем и женой на фоне боли и страданий любимого ребёнка. «Ассоциация по содействию больным с синдромом Ретта» начала сбор средств на создание «Школы» для родителей, которая будет помогать родителям и опекунам детей, страдающих редкими заболеваниями, справляться с депрессивным состоянием, приспосабливаться к жизни в условиях, когда ребёнок будет не как все, решать многочисленные проблемы, связанные с оформлением документов, выпиской лекарств. Кроме любящих родителей, детям не на кого рассчитывать. Нельзя допустить того, чтобы их единственная опора в жизни оказывалась в состоянии безысходности. Особенность синдрома Ретта такова, что его возникновение можно сравнить с игрой в лотерею. Пагубная мутация может затронуть ребёнка любых, даже самых здоровых родителей. Никто не имеет гарантий, что такое не произойдёт с его детьми либо внуками.
------------
Одна из самых главных проблем, связанных с синдромом Ретта – это то, что заболевание не совсем известно в России. О нём не так хорошо осведомлены специалисты, о заболевании не пишут журналисты в отличие от, например, синдрома Дауна. С этой болезнью мало кто берётся работать. В такой ситуации задачи родителей становятся ещё более широкими, так как возникает необходимость самим продумать процесс реабилитации, понять, чем занять повседневную жизнь ребёнка, чтобы это была качественная жизнь, чтобы он рос и развивался. Из-за нехватки профессионалов родителям приходится подступаться к этим вопросам, возможно, с позиции дилетантов, но иначе в этой ситуации поступать не получается."
Комментариев нет:
Отправить комментарий