воскресенье, 17 февраля 2019 г.

Ваш аккаунт в Google+ станет недоступен 2 апреля 2019 года

Я получила письмо :

"Вы получили это письмо, потому что у Вас есть личный (не корпоративный) аккаунт Google+ или Вы управляете +страницей.

В декабре 2018 г. мы объявили о решении закрыть Google+ для индивидуальных пользователей в апреле 2019 г. Это обусловлено низкой популярностью сервиса и нецелесообразностью его обслуживания. Благодарим Вас за использование Google+. Ниже рассказывается, какие действия Вы можете предпринять в связи с его закрытием, в частности как скачать фотографии и другие материалы.

2 апреля Ваш аккаунт Google+ и все созданные Вами +страницы перестанут работать и мы начнем удалять контент из обычных аккаунтов сервиса. Также будут удалены фотографии и видео из архивного альбома Google+ и с +страниц. Вы можете скачать и сохранить свой контент до апреля. "

Мне очень жаль, но, думаю  надо искать новый адрес.
Блоггер я непродвинутый, поэтому пока не поняла где буду писать продолжение своего блога...
Но то, что продолжать планирую -  это совершенно точно!

 Вот нашла подходящий форум, переношу туда краткое содержание этого  блога:
http://invamama.ru/blogs/15071/

понедельник, 11 февраля 2019 г.

ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

Эту информацию собирала в итернете, как непродвинутый блоггер...
Неделю нахожусь в шоке от того, что узнала о Синдроме Ретта.
Ибо, у кого что болит, тот о том и говорит.

"   Редкие болезни —
 это угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни,
 имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия, их распространенность около 1 из 2000.

Термин «орфанные болезни» (редкие болезни, англ. orphan disease)
 впервые появился в январе 1983 года в США, как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500.
Важным моментом явилось создание Национального комитета по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders), который в 1983 году добился принятия Конгрессом США закона об орфанных препаратах (Orphan Drug Act).
 Согласно этому закону, компании, занимающиеся разработкой препаратов для лечения «орфанных» болезней, в течение семи лет обладали исключительным правом продажи данных препаратов, а кроме того, получали налоговые льготы.

 В декабре 1999 года аналогичный закон был принят Европейским парламентом.
В странах Европейского Союза статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение первых 10 лет.
При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области .

 В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000 (в расчет принимаются серьезные, угрожающие жизни, хронические заболевания) ].

 В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов. Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней:
 «орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных».

 При этом по данным Европейской организации по редким заболеваниям, в Европе зарегистрировано от 5,0 до 7,0 тысяч редких заболеваний .

 Таким образом, орфанные (редкие) - это болезни, для которых характерно три признака:

 1) редко встречаются в популяции населения (статистически редкое - 1: 2000 населения);

 2) являются хроническими жизнеугрожающими (life-threatening) или вызывающими инвалидизирующие расстройства (chronical debilitating diseases);

 3) требующие для своего лечения специфические средства (орфанное средство -  orphan drugs).


В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.
 В России такими болезнями страдает от 1,5 до 5 миллионов человек.
 В медицинской литературе частота встречаемости редких болезней варьирует от 1 из 1000 до 1 из 200000.



В России с 1 января 2012 года вступил в силу Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ». В законе есть статья о редких заболеваниях.
Определен перечень редких заболеваний и регистр пациентов.


В список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ по состоянию на 07.05.2014 включены 216 наименований редких заболеваний, вне зависимости от того, существуют ли на сегодняшний день для этих заболеваний методы лечения и адекватная лекарственная терапия. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек .

 Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствами, а является лишь информационной базой.
 На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

 Этот перечень утверждается Правительством Российской Федерации и ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими отклонениями.
Симптомы болезни могут проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте.
 Диагностика орфанных заболеваний в 2/3 случаев происходит в раннем детском возрасте.
 Орфанные заболевания, как правило, сопровождаются инвалидизацией и зачастую приводят к летальному исходу.
Как отмечают эксперты, «летальный исход для 10 % больных наступает в возрасте до 5 лет, а еще для 12 % - в возрасте от 5 до 15 лет; инвалидность наступает в 65 % случаях.
 К инвалидности приводят 50 % орфанных недугов, каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий не может вести самостоятельный образ жизни, ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут улучшить качество жизни больных орфанными заболеваниями

        СИНДРОМ РЕТТА-

       входит в перечень орфанных заболеваний

------Исторические сведения

В 1954 году австрийский врач Андреас Ретт обследовал двух девочек,
 в результате чего отметил у них помимо задержки психического развития некоторые стереотипные движения,
напоминающие «мытьё рук» или в виде «сжимания рук». Он отыскал несколько подобных случаев в своих записях,
 что натолкнуло его на мысль об уникальности данного заболевания. Доктор Ретт, отсняв своих пациенток на видеоплёнку,
отправился в поисках детей с подобными симптомами по всей Европе.
В 1966 году он опубликовал свои исследования в Австрии в паре немецких журналов.
Однако всемирной огласки они не получили, даже после публикации в 1977 году на английском языке.
Лишь после публикации шведского исследователя Б. Хагберга и его коллег в 1983 году заболевание
было названо в честь своего первооткрывателя «синдромом Ретта» и выделено в отдельную нозологическую единицу.
Распространённость : Синдром Ретта является довольно распространённым состоянием.
Частота его встречаемости составляет примерно 1 случай на 10 — 15 тысяч новорождённых девочек.
На сегодняшний день всего описано несколько десятков тысяч случаев данной патологии.
 У мальчиков синдром встречается крайне редко и несовместим с жизнью.
Источник: https://ustamivrachey.ru/pediatriya/sindrom-retta

Синдром Ретта – врожденная патология головного мозга, характеризующаяся неполноценным развитием психики
с нарушением интеллекта и приводящая к социальной дезадаптации.
Это нервно-психическое генетическое заболевание обусловлено мутацией генов.
Оно проявляется прогрессирующей умственной отсталостью преимущественно у девочек, гипотонусом мышц,
 шаткостью походки, сколиозом, запорами, утратой приобретенных навыков, дыхательными расстройствами, парезами и параличами.
 Механизм наследования синдрома Ретта – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.

 Синдром у мальчиков встречается крайне редко. У них он несовместим с жизнью.

 Причины и патогенез патологии в настоящее время остаются неизвестными.
Ученые считают, что спонтанная мутация генов Х-хромосомы — источник данной проблемы

В течение первого года жизни больной ребенок нормально развивается. Ближе к полутора годам у девочек с синдромом Ретта начинают пропадать приобретенные речевые, моторные и предметно-ролевые навыки. Их движения становятся стереотипными, однообразными и заторможенными, теряют целенаправленный характер. Они заламывают руки, сжимают пальцы, потирают кисти. Больные дети общаются с большим трудом.
Пациенты с синдромом Ретта склонны к желудочно-кишечным расстройствам и эпиприпадкам.

Диагностика заболевания заключается в проведении неврологического осмотра, МРТ головного мозга, ЭЭГ и молекулярно-генетического исследования.
 Синдром Ретта неизлечим. Больным показана симптоматическая терапия,
целью которой является уменьшение выраженности отдельных проявлений недуга и облегчение общего состояния больного.

Характерные признаки синдрома Ретта, позволяющие заподозрить данный недуг:

нормальное развитие ребенка до 6-12 месяцев,
мышечная гипотония,
беспричинное беспокойство в раннем детстве,
атаксия,
частые эпиприпадки,
утрата приобретенных навыков,
умственная отсталость в более позднем возрасте,
атрофия мышц,
сколиоз,
судороги.



  Синдром Ретта — генетическое заболевание, которое абсолютно не поддается терапии.
 Современная медицина бессильна перед генетикой.
 Симптоматическое лечение, облегчающее жизнь больным, также сопряжено с рядом трудностей.
Синдром Ретта в настоящее время лечат в специализированных реабилитационных центрах,
 которые имеются практически во всех крупных городах нашей страны.
 Специалисты центров проводят развивающие занятия, адаптируя маленьких пациентов к окружающему миру.


Этиопатогенетические особенности синдрома Ретта являются достаточно сложными.
Они обусловлены взаимодействием различных генов и их влиянием на головной мозг. Первопричина патологии —
 спонтанная мутация гена Х-хромосомы, приводящая к прекращению его экспрессии.
Этот ген кодирует специфический белок, регулирующий транскрипцию определенных участков ДНК.
При синдроме Ретта нарушается ингибирование генов, что приводит к неправильному формированию нервной ткани.
Еще одна теория происхождения патологии — ломкость одного из участков короткого плеча Х-хромосомы.

У больных нарушается ультраструктура нервных клеток: они уменьшаются в объеме, изменяется количество дендритов.
Мозговые клетки не разрушаются, а начинают неправильно развиваться.
 Затрудненное образование нервной ткани никак не связано с процессом деструкции нейронов.
Ученые отмечают, что при синдроме Ретта уменьшен размер головного мозга на 20% по сравнению с возрастной нормой.
 У пациентов преобладают процессы торможения в головном мозге. Это отражается на физиологии ЦНС,
 ее морфологическом строении и проявляется характерной клинической картиной.

Если в геноме данный ген отсутствует полностью, плод погибает внутриутробно.
 Летальное состояние в основном характерно для мальчиков.
Это позволяет дожить ему до рождения. У мужчин же имеется только одна X-хромосома.
Если она несет дефектный ген, то у плода не остается нормальной копии гена, и он чаще всего погибает.

В нетипичных случаях синдром Ретта развивается у мальчиков и сопровождается менее яркой клинической картиной.

В настоящее время к наследственной теории склоняется большинство ученых.
Однако споры относительно этиопатогенетических факторов заболевания в ученом мире ведутся до сих пор.



Менее известная теория развития патологии — метаболическая.
Смысл ее заключается в том, что недуг возникает в результате нарушения обмена веществ, вызванного дисфункцией митохондрий.

В настоящее время ни одна из этих теорий не доказана учеными.

 Они пока не смогли установить определенную закономерность, позволяющую утверждать стопроцентную взаимосвязь причины и следствия.

Синдром Ретта у детей в основном встречается у девочек. Это связано с тем, что ген, в котором происходит мутация,
вызывающая заболевание, находится в половой Х-хромосоме.
У женщин их две, именно поэтому, имея в запасе ещё один нормальный ген,
 дети женского пола более жизнеспособны. При этом, плод мужского пола,
 обладая только одной Х-хромосомой с дефектным геном, как правило, погибает ещё внутриутробно.

Крайне редкие случаи появления на свет мальчиков с синдромом Ретта сопровождались наличием дополнительной аномалией
 – так называемым синдромом Кляйнфельтера, то есть они были носителями одной лишней половой Х-хромосомы.
Причины возникновения данного заболевания до сих пор не изучены, несмотря на доказанную наследственную предрасположенность.
 Существует несколько гипотез, объясняющих механизм данной патологии, но всё же ни одна из них не является единственно верной.
генетическая мутация,
 которая вызвана большим количеством близких родственных связей в родословной.
 Она возникает ещё в материнской утробе, в период формирования органов и систем плода.
Хромосомные аномалии.

Специалисты сходятся во мнении, что проблемный ген локализируется в половой Х-хромосоме,
однако, пока не удалось выяснить, какой именно её участок отвечает за данную болезнь.
Метаболические нарушения.

Некоторые учёные предполагают,
что причиной развития патологии могут быть изменения в составе крови:

 у некоторых больных было обнаружено нетипичное содержание лимфоцитов,
а также повышенный уровень пировиноградной и молочной кислоты

.Вполне вероятно, что на развитие синдрома влияют все три фактора,
или же в будущем наука откроет новую, пока ещё неизвестную причину его возникновения.

 Пока достоверно известно только одно: развитие мозга после рождения сильно замедляется,
 а к четырём годам в черепной коробке у таких больных происходят необратимые изменения,
 приводящие к остановке роста, атрофии мышц, нарушению работы внутренних органов и эпилепсии.
Источник: https://ustamivrachey.ru/pediatriya/sindrom-retta

По некоторым наблюдениям более 70% случаев возникновения синдрома Ретта вызваны нарушениями в генетическом материале отца ребёнка.
Источник: https://ustamivrachey.ru/pediatriya/sindrom-retta


В настоящее время ученые разрабатывают специальные стволовые клетки, которых помогут побороть страшный недуг.
 Их вживление в организм позволит успешно противостоять прогрессированию болезни.
 Современные ученые экспериментально доказали, что синдром Ретта и его признаки вполне обратимы.
 Если восстановить функции гена, то можно устранить неврологические нарушения, которые провоцирует данная мутация.
Эти исследования дают родителям и медикам большую надежду на восстановление большинства утраченных функций.

Поскольку синдром Ретта является генетическим заболеванием, предупредить его развитие невозможно.
Профилактика патологии заключается в проведении ультразвукового скрининга всем беременным.
 Супружеские пары, имеющие в анамнезе хромосомные расстройства, с профилактической целью получают консультацию у генетика.
Генетические тесты в процессе вынашивания ребенка позволяют выявить отклонение и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

Считается, что нарушения генотипа человека провоцируют негативные факторы — сложная экологическая обстановка и вредные привычки.
Специалисты дают общие рекомендации своим пациентам: вести здоровый образ жизни, правильно питаться,
заниматься спортом и следить за своим самочувствием.
 Женщинам в период беременности также необходимо следить за адекватным протеканием гестации и регулярно посещать акушера-гинеколога.

Синдром Ретта — редкое заболевание, которое преимущественно диагностируется у девочек. Его невозможно победить окончательно. Современная медицина предлагает различные лекарственные препараты для уменьшения симптоматики недуга. Родителям не стоит отчаиваться, а следует помнить, что больной ребенок нуждается в бережном отношении, в любви и поддержке. Выполняя весь комплекс врачебных рекомендаций, можно значительно облегчить состояние малыша и улучшить его жизнь.


Согласно статистическим данным, численность населения России в 2018 году составляет около 140 млн человек. " По элементарных подсчётам, численность детей с синдромом Ретта в России должна составлять, как минимум 3 000 человек, а как максимум 9 000 человек, в то время как диагностирован он только у 300.

Низкий уровень диагностики, плохая осведомленность и ещё ряд нескольких факторов вынуждает детей и их семьи жить под "ложными диагнозами" такими, как например аутизм, или ДЦП, или Эпилепсия неясного генеза...


ведь синдром на то и синдром, что включает в себя несколько схожих признаков с разными заболеваниями. Терапия, которая может быть назначена при "ложном диагнозе" только усугубит и без того нелёгкое течение синдрома Ретта.


 2010 г. Консорциум экспертов из тринадцати различных стран при поддержке Международного фонда синдрома Ретта пересмотрели имеющиеся диагностические критерии заболевания, и пришли к новому консенсусу.

Для диагностики типичного варианта СР при наличии регрессии нервно-психического развития достаточно четырех основных критериев:
1) частичная или полная потеря приобретенных целенаправленных движений рук;
2) Частичная или полная потеря приобретенных навыков речи (экспрессивной);
3) аномалии походки: нарушенная походка (диспраксия) или отсутствие способности ходить;
4) стереотипные движения рук, такие как сжатие/сдавливание, хлопки/постукивание, сосание пальцев, моющие движения рук/автоматическое трение рук.


---В России с 2008 года начал отмечаться день редких заболеваний.-----------------


По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS и её координаторного органа Совета национальных альянсов (Council of National Alliances) самый редкий день в году  — 29 февраля    объявлен как Международный День редких заболеваний     (Rare Disease Day).

В не високосные годы День отмечается    28 февраля.

Отмечают Международный День редких орфанных болезней — следуя логики редких событий,  в последний день зимнего месяца .

В этот  день февраля ежегодно проводится информационно-просветительская работа, направленная на привлечение внимания общественности к проблемам людей с редкими заболеваниями. Цель — оказать значимую помощь и поддержку, повысить информированность общества.

Болезни разные, а проблемы у пациентов схожие: сложность диагностики, недостаточная изученность заболеваний, недоступность препаратов,  организация ухода за пациентами, социальная адаптация, поддержка общества  и государства."


вторник, 5 февраля 2019 г.

СИНДРОМ РЕТТА...

Пазл сложился...
Всё, что было ранее, вижу теперь под другим углом.
Совершенно случайно(а может и нет...) увидела по телевизору передачу о детях с

СИНДРОМОМ  РЕТТА.

 Сразу поняла - необычайное сходство с историей развития,  болезни и даже внешности нашего  Сашеньки.

 Открыла интернет, перечитала. Не понимаю почему этого не случилось  раньше!))))

 Годы жизни ушли... Потрачены силы, энергия и здоровье.

Но работа с Сашенькой всегда была и остаётся  главной!

Было очень досадно, когда он терял приобретённые ранее навыки, винила себя, что недостаточно занимаюсь с ним.

 Оказывается, именно так всё и  происходит у больных детей с синдромом  Ретта !

 Если кратко изложить содержание ранее написанных в этом блоге сообщений ( с апреля 2011 года), как всё было:

вспоминаю,  что  первые полгода жизни  считали его здоровым ребёнком.
Такой хорошенький, пухленький.
Гулил, произнося разные слоги.
Но ребёнок был очень вялый и малоэмоцинальный...
Настораживала заторможенность взгляда. Начиналось сходящееся косоглазие.
Потом проявилось отставание в развитии.
Перестала расти головушка.
Сон был очень беспокойный, ребёнок часто плакал.
Плохо ел, срыгивал пищу.
И никаких звуков детского лепета!
В два годика  дали инвалидность.(ЗПМР, ДЦП с микроцефалией)
Учили ползать, ходить, но безушпешно...
Немного получалось ходить с поддержкой за ручку.
На третьем году жизни  смог стоять, но недолго. Терял равновесие.
Однажды всё таки сделал первые шаги с траекторией по кругу.
Потом падал, очень неловко во весь рост.
Освоил ползание, одновременно с младшеньким.
Начал говорить " мама" примерно после трёх лет.
После шести мог стоять у стола, слушать музыку, ритмично покачиваясь(держась за стол)
И даже  и передвигаться, переступая  и держась за стенку.
Казалось, ещё немного и он пойдёт, но ...
Начались эпилептические судороги.
Саща перестал ползать и 
стоять..
Часто бывали ночная тошнота и рвота.
Обильное слюнотечение и кусание ладони на правой руке до трещины..
Как бы в гневе! А потом отрешённый вид и  заторможенный взгляд
А потом перестал говорить своё единственное слово...
Замедлился рост, головушка непропорционально маленькая, сколиоз (кифоз), тазобедренные  суставы   постепенно деформировались, ступни маленькие, узкие,  плоскостопие.
А пальчики рук, тонкие и красивые сцеплялись в стереотипные движения, особенно если сердился, так. что с трудом можно было расцепить..Крутил ладони, а потом начал делать сложные движения, сцепляя указательные пальцы.Никому ещё не удавалось повторить эти его движения!
Так до сих пор и крутит, даже мозоли на пальчиках!
В ладошки хлопает, правда, сейчас гораздо реже.
В руках ничего не держит, ложка  выпадает.
Иногда может взять предмет  двумя пальчиками, а потом роняет.
Общее состояние у Сашеньки сейчас стабильное.
Как и описывала в прежних постах.
Ему в апреле исполнится 34 года.
На висках уже  появилась седина...

Теперь я даже не сомневаюсь, что у Саши синдром Ретта.
Хотя генетический анализ мы не делали.
Думаю, это уже ничего не изменит в нашей жизни...
Возможно, когда-нибудь и сделаем...
Хотя это непросто.Мы -  пенсионеры, проживающие  в сельской местности.

Вот только один факт пока необъясним:
считается, что мальчики с этим синдромом долго  не живут...
Или  Сашенька - это редчайший  случай.))))

  Вот цитаты из различных источников :

"Синдром Ретта – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте. Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики."

" В настоящее время накоплено достаточно доказательств генетической природы синдрома Ретта. Так, патология встречается почти исключительно у девочек. Несколько описанных случаев возникновения синдрома Ретта у мальчиков являются скорее исключением из общего правила. "

" Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 15 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным.

Низкий уровень диагностики, плохая осведомленность и ещё ряд нескольких факторов вынуждает детей и их семьи жить под "ложными диагнозами" такими, как например аутизм, или ДЦП, или Эпилепсия неясного генеза...

"Синдром Ретта является неврологическим расстройством и одним из наиболее распространенных редких заболеваний у детей. Этот синдром, названный по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта (А. Rett), в основном, встречается у девочек: его частота составляет 1:10000–20000. В настоящее время мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. Обычно это спонтанная мутация и первый случай в семье. Диагностика типичного и атипичного вариантов синдрома основана на применении клинических критериев, определении мутаций генов МЕСР2, CDKL5 и FOXG1. Шведский исследователь Б. Хагберг (В. Hagberg) выделил синдром в самостоятельную нозологическую единицу и сформулировал его основные диагностические признаки. В 1999г. Х. Зогби (Huda Zoghbi, США) и её коллеги, сделали решающий прорыв, идентифицировав причастность гена МЕСР2, («метил CpG переплетающегося белка 2 (MECP2)» расположенного на хромосоме (Xq28) у страдающих синдромом Ретта. Так же были установлены случаи синдрома Ретта с мутациями в гене CDKL5. Эти исследования синдрома на молекулярном уровне стали сильным диагностическим инструментом в помощи пациентам. Кроме этой непосредственной клинической выгоды, генетические исследования открывают новые пути для понимания недостатка умственного развития при синдроме и мыслей о новых методах первичного и вторичного предотвращения болезни.
Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 20 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным. Некоторые пациенты погибают в детском и юношеском возрасте, обычно в результате дистрофии, осложнений, связанных с нарушением вентиляции легких вследствие сколиоза, иногда во время эпилептического статуса. Однако ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Часть из них обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам, другие имеют сохранные двигательные функции; причем их состояние остается относительно стабильным с течением времени или даже наблюдается небольшая положительная динамика в ряде симптомов. Таким образом, характер течения синдрома Ретта широко варьирует."

"Являются ли родители носителями Синдрома Ретта? /опубликовано из ФБ, группа Ретт синдром/
FAQ4. Являются ли родители носителями СР?
данный пост навеян бурными обсуждениями сегодня в родительском сообществе.
 А именно "у нас мутация не от меня и не от мужа, а откуда тогда?" попробуем разобраться: первое с чего надо начать - это с неправильно устоявшегося ПОНИМАНИЯ того, что такое генетические и наследственные болезни. простой пример: когда нам первый раз посоветовали обратиться к генетику - мы (как и,наверное, большинство родителей), подумали - что за бред?! у нас не может быть никакой плохой наследственности - ведь все здоровы!!

 То есть говоря генетическая или наследственная патология (заболевание) - мы всегда ассоциируем это с неким заболеванием, которое передается по наследству по какой-нибудь линии родственников.
И вот тут - основная ошибка! наследственная болезнь - не всегда равна семейной болезни или как это видится большинству обывателей - болезни "в роду". Наследственная - обозначает механизм передачи заболевания от родителей к наследникам. Яркий тому пример - как раз Синдром Ретта - наследственность в данном случае - это механизм передачи генетической информации от родителей к ребенку, то есть наследование, которое возникает когда мама и папа в процессе зачатия передают ребенку свои наборы хромосом!
При этом - большинство случаев Синдрома Ретта - связано со случайными (спонтанными) мутациями в процессе передачи этой генетической информации.
То есть, ни мама ни папа не являются носителями - грубо говоря "не болеют" синдромом ретта, а мутация возникает непосредственно в половых клетках одного из родителей под воздействием мутагенных факторов.
Таким образом утверждения "у нас мутация не от мамы и не от папы" - не совсем верно. Мутация приходит от кого-то из родителей!
другой вопрос, что БОЛЬШИНСТВО родителей сами не являются НОСИТЕЛЯМИ заболевания.
 На июль 2018 статистика следующая: более 99% СР - спонтанные мутации (то есть ни мама, ни папа не являются носителями СР, а мутация произошла случайно в процессе зачатия либо у мамы либо у папы) менее 1% - семейные случаи СР - когда аналогичная мутация находится у мамы или папы ребенка, то есть родители являются носителями. на сегодня
Американская и Европейская ассоциации, как и ряд других ученых, заявляют о преимущественно мужском происхождении спонтанной мутации. тем не менее, утверждать, что все мутации отцовского происхождения будет неверно.
Официальные исследования, которые можно найти по тегу paternal origin of rett syndrome дают разные результаты по процентному соотношению определенного носительства в разных наборах групп исследуемых пациентов - где-то это 70%, где-то указывается более 90%."

"Родители, оставаясь один на один с проблемой, не знают, как быть, впадают в шоковое состояние, уходят в глубокую депрессию. Нередки ситуации, когда семьи распадаются из-за конфликтов, проистекающих из отсутствия взаимопонимания между мужем и женой на фоне боли и страданий любимого ребёнка. «Ассоциация по содействию больным с синдромом Ретта» начала сбор средств на создание «Школы» для родителей, которая будет помогать родителям и опекунам детей, страдающих редкими заболеваниями, справляться с депрессивным состоянием, приспосабливаться к жизни в условиях, когда ребёнок будет не как все, решать многочисленные проблемы, связанные с оформлением документов, выпиской лекарств. Кроме любящих родителей, детям не на кого рассчитывать. Нельзя допустить того, чтобы их единственная опора в жизни оказывалась в состоянии безысходности. Особенность синдрома Ретта такова, что его возникновение можно сравнить с игрой в лотерею. Пагубная мутация может затронуть ребёнка любых, даже самых здоровых родителей. Никто не имеет гарантий, что такое не произойдёт с его детьми либо внуками.
------------
Одна из самых главных проблем, связанных с синдромом Ретта – это то, что заболевание не совсем известно в России. О нём не так хорошо осведомлены специалисты, о заболевании не пишут журналисты в отличие от, например, синдрома Дауна. С этой болезнью мало кто берётся работать. В такой ситуации задачи родителей становятся ещё более широкими, так как возникает необходимость самим продумать процесс реабилитации, понять, чем занять повседневную жизнь ребёнка, чтобы это была качественная жизнь, чтобы он рос и развивался. Из-за нехватки профессионалов родителям приходится подступаться к этим вопросам, возможно, с позиции дилетантов, но иначе в этой ситуации поступать не получается."

пятница, 6 марта 2015 г.

Я действительно "непродвинутый блоггер"!
После написания первых сообщений давно не перечитывала их. И вот сегодня после прочтения самого первого (от 06.04.2011) решила немножко  отредактировать его.
В результате- не понимаю как - сообщение вообще потерялось...

понедельник, 12 мая 2014 г.

Весна 2014.

В нашей семье произошли большие события.
Более полугода  живём на новом месте-переехали в дом.
Хотя строительство ещё не совсем завершено,но почти  все условия для комфортного проживания есть.А отделку и прочее продолжаем делать.

Есть печальная новость: ушла из жизни моя мама...

Нам её очень не хватает...

Саша грустный, постоянно заезжает в бабушкину комнату,смотрит на кресло,где она сидела,  хмурится, вздыхает.
Мы говорим, что баба Пана уехала навсегда.
 Мне кажется он не может поверить в то,что она не вернётся.
Нам всем стало пусто и холодно
Мы осиротели...



 Этой весной  Сашеньке исполнилось 29 лет.

четверг, 12 сентября 2013 г.

Продолжение темы.

Вот и лето прошло...
У нас особых новостей нет, всё почти по-прежнему.Но, как говорят англичане: "отсутствие новостей-тоже хорошая новость".
А сейчас я хочу поблагодарить всех, кто по какой-либо причине (или без неё...случайно), познакомился с моим блогом. Ведь иногда нужно окунуться в чужой мир,чтобы понять чего не хватает в вашем...
Мне хочется поблагодарить  всех,  кто пишет (и не пишет...) в личку и комментарии к сообщениям.

Суета моей жизни ,отсутствие свободного времени, а иногда ...  настроения соответствующего   не позволяют мне  писать так часто ,как   хотелось бы...

Но в продолжении предыдущей темы  хочу сказать ,что считаю  самым  важным - это иметь семью. Думаю тут и есть основная и главная ТОЧКА ОПОРЫ.Если кому-то повезло с   любящими родителями - это уже большой процент успеха в жизни.
Кроме того, поддержка близких и понимающих людей облегчает жизнь и наполняет энергией.(проверено на себе!)
И ещё хотелось сказать  ОГРОМНОЕ  СПАСИБО вам, мои виртуальные друзья!
Ваше понимание и хорошие, добрые пожелания  греют мне душу!
Доброй и мягкой осени, любви и солнечного настроения  искренне желаю  всем!